जीन उत्परिवर्तन को कारण सबै भन्दा साधारण रोगहरु मा, फेफड़ों को सिस्टिक फाइब्रोसिस सूची को शीर्ष मा छ। यो रोग विज्ञान आन्तरिक अंगहरु द्वारा गुप्त गोप्यता को उल्लङ्घन संग सम्बन्धित छ, जो श्वसन प्रणाली र जस्टिनस्टाइनलल पथ को हार को ओर जाता छ।
सिस्टिक फाइब्र्रोसको जेनेटिक रोग
प्रश्नमा रोग पनि सिस्टिक फाइब्र्रोइ भनिन्छ। यो एक उच्च घनत्व र मकस को एक मजबूत चिपचिपा द्वारा विशेषता हो, जो खोखले अङ्गहरु लाई कवर गर्दछ। यस प्रक्रियाको नतिजाको रूपमा, स्राव स्थिर हुन्छ, र रोगजनक जीवाणुहरू जसले सूजन सक्रियतापूर्वक गुणा गर्दछ।
फेफड़ों को सिस्टिक फाइब्रोसिस एक मात्र कारण छ - सातौं क्रोमोसोम (लामो हात) को क्षति। तथ्याङ्कहरूको अनुसार, यो रोगको क्यारियर ग्रहमा हरेक बिसेई व्यक्ति हो। रोगको सम्भावना 25% हो, प्रदान गरिएको छ कि आमाबाबु दुवै क्षतिग्रस्त जीन छ।
यस बीमारीको 3 प्रकारहरू छन्:
- आंत सिस्टिक फिबोरोस;
- पुष्ट या श्वसन सिस्टिक फाइब्रिसिस;
- मिश्रित प्रकार (पुरूषिक सिस्टिक फाइब्र्रोस)।
फेफड़ोंको सिस्टिक फाइब्र्रोस - लक्षण
रोगको मुख्य संकेतहरू:
- खुकुरीको समयमा चिपचिपा, मोटो स्पटमको उत्तेजना;
- निमोनिया, ब्रोंकाइटिस, निमोनिया को लगातार एक्स्टेरेरेसेशन;
- आंतको अवरोध;
- निर्जलीकरण;
- दुखाइ, पेटमा असुविधा;
- अपर्याप्त वजन र शारीरिक विकासको साथ भूख थपियो;
- यौन विकारहरू;
- प्यान्रेट्रेटिस ;
- हातमा औंलाहरू उडाउँदै;
- लिभर रोग;
- मधुमेह mellitus;
- साइनसिसिस ;
- हड्डियों को कमजोरता;
- आंतको झन्डै (सीधा)।
जीवनको पहिलो 2 वर्षमा सिस्टिक फिबोरोसका प्लीमरी रूपले आफूलाई प्रकट गर्दछ, यो बच्चाको बीचमा सानो र सानो ब्रोन्सीमा ठूलो मात्रामा सङ्कलन गर्दछ।
सिस्टिक फाइब्र्रोस - निदान र विश्लेषण
निदान चार मुख्य मापदण्ड संग बनाइयो।
सबैभन्दा पहिला, आमाबाबु र परिवारमा घटनाको घटनामा क्षतिग्रस्त जीनको उपस्थिति जाँच गरिएको छ। सकारात्मक नतिजाहरू, साथै फेफड़ों र ब्रोंकीमा पुरानो भ्रामक प्रक्रियाहरूको पत्ता लगाउन, आंत सिंड्रोमको उपस्थिति, पसीना परीक्षण सञ्चालन गर्न आधार प्रदान गर्दछ। यो pores द्वारा जारी तरल पदार्थ मा लवण को स्तर निर्धारण गर्न मा। प्रक्रिया प्रदर्शन गर्न, हातमा एक सानो क्षेत्र (कोहनी भन्दा माथि) पाइलोस्पापिन भनिन्छ विशेष औषधिसँग व्यवहार गरिन्छ। एक इलेक्ट्रोड यस क्षेत्र संग संलग्न छ, पसीना को रिहाई को उत्तेजित गर्दछ, जो प्लास्टिक या गर्मी को बनाए रखने ऊतक द्वारा पृथक छ, सौना को प्रभाव बनाइन्छ। लगभग 40 मिनेट पछि, उत्पादन तरल नुन विश्लेषणको अधीनमा छ। यदि यसको स्तरले निर्धारित सीमा भन्दा बढी छ भने, अन्तिम निदान गरिन्छ।
फेफड़ों को उपचार को सिस्टिक फाइब्रोसिस
रोगको प्रकृतिले यसलाई पूर्णरूपमा उपचार गर्न अनुमति दिदैन, उपचारले लक्षणहरूको व्यवस्थित उन्मूलनको उद्देश्य राख्छ र एक एकीकृत दृष्टिकोण चाहिन्छ। उपचारमा निम्न गतिविधिहरू छन्:
- एंटीबायोटिक्सको लामो पाठ्यक्रम;
- स्वागत म्यूलोलिटिक्स;
- kinesitherapy;
- कोर्टीनिकोस्टरइड हार्मोन र बीटा मिटिटिक्सको संक्रमण;
- bronchodilator को प्रयोग;
- श्वसन अभ्यास गर्दै;
- 10-15% द्वारा दैनिक भत्ता मा वृद्धि संग आहार को सुधार;
- स्वतन्त्रता फेफड़ों को जल निकासी;
- बग-मसला;
- भिटामिन र माइक्रोटेमेन्टको स्वागत।
यस समयमा राडिकल र सबै भन्दा प्रभावकारी उपचार उपचार विधि फेफेरो प्रत्यारोपण हुन्छ। यसको अतिरिक्त, कृत्रिम रूप देखि निर्मित वायरस मार्फत सबै भन्दा क्षतिग्रस्त जीन को सही गर्न को लागि चिकित्सा अनुसन्धान को लागी लगातार आयोजित गरिन्छ।