नयाँ जन्मेको समयमा निस्सन्देह कस्तो प्रकारको रोग - फेनेलिकेटडोरेरिया, फेला पारेपछि यो तुरुन्तै उपचार सुरु गर्न आवश्यक हुन्छ। प्रारम्भिक पत्ता लगाउने र थेरेपीले यसलाई अनुकूल परिणाम प्राप्त गर्न सम्भव बनाउँछ।
Phenylketonuria - यो रोग कस्तो छ?
Phenylketonuria, या Felling रोग, एक गंभीर रोग विज्ञान हो, पहिलो 1 934 मा नर्वेजियन वैज्ञानिक फिलिंग द्वारा वर्णन गरिएको छ। त्यसपछि फेल्लिङले धेरै बच्चाहरु लाई मानसिक रोकथाम संग एक सर्वेक्षण गरे र उनलाई फेन्सिलोपाउभेट को मूत्र मा उपस्थित गराइयो, अमीनो एसिड फिनेलियननन को ब्रेकडाउन को उत्पादन, जो भोजन संग आउँछ, जो रोगी को शरीर मा विभाजित गर्दैन। फिनेलिकेटोनुरिया एक अनौपचारिक प्रकृति को चयापचय विकार संग सम्बन्धित एक रोग हो, पहिलो मध्ये एक को खोज।
फिनेलिकेटोनुरिया एक प्रकारको सम्पदा हो
Felling रोग एक क्रोमोसोमल-आनुवंशिक, वंशानुगत छ, आफ्ना आमाबाबुबाट छोराछोरीलाई पठाइन्छ। रोगको विकासको लागि अपराध 12 क्रोमोजोममा स्थित जीन हो। उहाँले हेपेट एंजाइम फिनेलियनइन -4-हाइड्रोक्साइलिसको उत्पादनको लागि जिम्मेवार हुनुहुन्छ, जसमार्फत फिनेलियनइननको अर्को पदार्थ - ट्रोसोइन (यो सामान्य शरीरको कामको लागि आवश्यक छ) को रूपान्तरण।
यो स्थापित भएको थियो कि फेनिलिकेटोनुरिया एक पुनरावर्ती विशेषता को रूप मा विरासतित भएको छ। लगभग 2% मान्छे दोषी जीनको क्यारियर हुन्, तर तिनीहरू फेनेलकेटोनुरियाबाट पीडित छैनन्। पथोलोजीले मात्र विकास गर्दछ जब मातृ र बुबा दुवैलाई जीनलाई ज्यान जोगाउँछ, र यो 25% सम्भावनाको साथ हुन सक्छ। यदि फिनेलिकेटोनुरिया एक पुनरावर्ती विशेषताको रूपमा जन्मिएको छ भने, पत्नी हिटरोजिग्ज हो, र पति एोजोजिग्ज हो जीनको सामान्य एल्लिसको लागि, त्यसपछि सम्भावना कि बच्चा फिनेलिकेटडोनेरिया जीनको स्वस्थ क्यारेक्टरहरू 50% हुन्छ।
फिनेलिकेटोनुरिया को रूप
फिनेलिकेटोनुरिया को विकसित गर्न को लागी, कस्तो प्रकार को रोग, प्राय: यो एक क्लासिक रोग को एक क्लासिक रूप हो, जुन लगभग 98% मामलाहरु मा हुन्छ। बाँकी मामलाहरू - कोफैक्टोर फिनेलिकेटोनुरिया, टिटिहाइड्रोबायोप्टरिनको कारणले गर्दा यसको संश्लेषणको उल्लङ्घन वा सक्रिय रूपको बहालीको कारणले दोषी हुन्छ। यो पदार्थ धेरै एंजाइमहरूको कोफैक्टोरको रूपमा कार्य गर्दछ, र यसको बिना यसको गतिविधिको अभिव्यक्ति असंभव छ।
फिनेलिकेटोनुरिया - कारणहरू
Felling रोग एक रोगशास्त्र हो, जसमा कमी को कारण जीन मा उत्परिवर्तित या फेनेलियनइन -4-हाइड्रोक्सिसेज को कमी हो, ऊतक ऊतकहरु र फिनेलोलियन को भौतिकीय तरल पदार्थ, साथै यसको अधूरो भित्ता को उत्पादनहरु पनि छ। अतिरिक्त फिनेलोलियन को भाग फेनेलिकेट्स मा परिवर्तित गरिन्छ, जो मूत्र मा उत्तेजित हुन्छन्, जो यो बीमारी को नाम मा निर्धारित गर्दछ।
चयापचय प्रक्रियाहरु को अशांति मुख्य रूप देखि मस्तिष्क को प्रभावित गर्दछ। यसको ऊतकमा, एक विषाक्त प्रभाव उत्पन्न गरिन्छ, वसा चयापचय को प्रक्रियाहरु बाधा छन्, तंत्रिका फाइबर को फैलावट विफल हुन्छ, र न्यूरोट्रांसमीटर को गठन घट्छ। त्यसैले बच्चामा मानसिक त्यागको pathogenetic तंत्रको सुरुवात सुरु हुन्छ।
Phenylketonuria - लक्षण
जन्म मा, यो निदान संग एक बच्चा स्वस्थ देखिन्छ, र केवल 2-6 महिना पछि पहिलो लक्षण भेटिन्छ। फिनेलिकेटोनुरिया संकेतहरूले बच्चाको शरीरले फेनेलियनइनन संचय गर्दछ जब प्रकट हुन्छ, जुन स्तन दूध वा कृत्रिम खानाको लागि मिश्रण हुन्छ। त्यहाँ यस्तो हुनसक्ने विशिष्ट लक्षणहरू हुनसक्दैन:
- अत्यधिक घातक वा चिन्ता;
- सतावटको रोटी;
- मांसपेशी dystonia ;
- लगातार regurgitation;
- कानुन ;
- सुन्तला
यसबाहेक, बीमार बच्चाहरूसँग हल्का छाला, कपाल र परिवारको स्वस्थ सदस्यहरूको तुलनामा आँखाहरू, जुन शरीरमा किरण मिलनको उत्पादनको उल्लङ्घनसँग जोडिएको छ। अर्को निदान चिन्ह भनेको चिकित्सक वा आकस्मिक आमाबाबुले सूचना दिन सक्दछन् एक प्रकारको "माउस" बोस मूत्र र पसीनामा फिनेलोलियन रिलीजको कारणले गर्दा।
पहिलो पूरक भोजनको परिचय पछि 6 महिनाको उमेरमा क्लिनिकल अभिविन्यासहरू अधिक स्पष्ट हुन्छ:
- व्यक्तिगत विषयहरूमा फोकस गर्न असक्षम;
- सबै कुराको लागी अपरिहार्यता;
- अनुहार अभिव्यक्तिको अभाव, मुस्कान;
- हातको कडा र यति।
उल्लेखनीय पनि शारीरिक असामान्यताहरू छन्: एक सानो टाउको आकार, उत्कृष्ट बिरुवा, विकासमा ढोका। बिरामीका छोराछोरीले पछि आफ्नो टाउको, क्रल, बस्न थालेपछि उठ्छ। बैठाइको स्थितिमा एक विशेष स्थान सामान्य छ - "दर्जी" मुद्रा, साथ हातहरु कोहनों मा लगातार झुकाव र घुटनों मा खुट्टा। तीनको उमेरमा, यदि उपचार सुरु भएको छैन भने, लक्षणमा बढ्दै गएको छ।
Phenylketonuria - निदान
बच्चाहरु मा फिनेलिकेटोनुरिया अक्सर मातृस्थ अस्पताल मा पत्ता लगाइन्छ, जुन समय मा उपचार शुरू गर्न को लागि र एक अपरिवर्तनीय परिणाम को विकास को रोकथाम को अनुमति दि्छ। जन्मदिन 4-5 दिनपछि, बच्चाहरूले केही खाली आनुवंशिक रोगहरूको निर्धारण गर्नका लागि खाली पेटमा केशिका रगत लिन्छन्, उनीहरूका बीचमा फिनेलोकेटोनुरिया। यदि मातृभाषा अस्पतालबाट निकासी भयो भने, विश्लेषणको पहिलो 10 दिनको समयमा निवासको स्थानमा पलिक्लिनिकमा गरिन्छ।
दिइएका दुर्लभ अवस्थामा, गलत परिणामहरू छन्, निदान पहिलो विश्लेषणको परिणाम पछि कहिल्यै स्थापित छैन। अवस्थित रोग विज्ञान को पुष्टि गर्न को लागी केहि अन्य अध्ययनहरु लाई आवंटित गरिएको छ, जसको बीचमा:
- Phenylpyruvate को ठेगाना लगाउन को लागि urinalysis;
- फिनेलियनइनन र टाइरोमामा टाइरोसाइन को मात्रात्मक निर्धारण;
- हेपेट एन्जाइम गतिविधिको दृष्टान्त;
- मस्तिष्कको इलेक्ट्रोनेसिसफ्लुग्राफी र चुम्बकीय अनुगमन इमेजिङ।
आनुवंशिक दोष रोगी विकास को लागी अग्रणी भ्रूण मा अन्वेषण गर्भनिरोधक निदान को समयमा पत्ता लगाउन सकिन्छ। यो गर्नका लागि, विलास कोररी वा एनिटिकटिक तरलबाट कोशिकाहरूको नमूना चयन गरिन्छ, र त्यसपछि डीएनए विश्लेषण गरिन्छ। यो सिफारिस गरिएको छ कि परिवारहरुमा त्यस्तो अध्ययन जसको कारण मार्बलता को एक उच्च जोखिम हो, सहित, यदि पहिले देखि नै फिनेलिकेटोनुरिया संग बच्चा हो।
Phenylketonuria - उपचार
जब नवजात शिशुहरुमा फिनेलिकेटोनुरिया पत्ता लगाइएको छ, आनुवांशिक, बाल रोग विशेषज्ञ, न्युरोलोजिस्ट, पोषण विशेषज्ञको रूपमा बिरामीको उपचार गर्नु पर्छ। जो मान्छे जान्दछन्, फेनेलिकेटडोरेनिया - कुन प्रकारको रोग, यो स्पष्ट हुनेछ कि उनीहरूको उपचारको कारण फेनेलियनइनको प्रतिबन्धसँग आहारको पालना गरिन्छ। यसबाहेक, बालबालिकाको सङ्गठनको लागि औषधि, मालिश, फिजियोथेरेपी, मनोवैज्ञानिक र शैक्षिक तरिकाहरू, सिक्नको लागि तयारी, निर्धारित गरिएको छ।
Phenylketonuria - आहार
"Phenylketonuria" को निदान गर्दा, बच्चाको लागि आहार तत्काल निर्धारित गरिएको छ। आहारबाट, प्रोटीनमा अमीर खाद्य पदार्थहरू (मासु, माछा, डेयरी उत्पादनहरू, फलफूल, अनुहार र अन्य) को बाहिर हटाइएका छन्। प्रोटीन को लागि विशेष आहार मिश्रित र अन्य उत्पादनहरु द्वारा ब्लोफेन सेमिस्टीट्याट प्रोटीन हाइड्रोलाइज संग को लागी पूरी तरिका देखि फिनेलोलियन (Tetrafen, Lofenalak, नोफेल) देखि निपटने को लागि क्षतिपूर्ति गरिन्छ। बिरामीहरू प्रोटीन-फ्रि रोटी, पास्ता, अनाज, मूसलगायत र अन्य माटोहरू लिन्छन्। स्तनपानमा सीमित खुराकहरूमा गरिन्छ।
जीवनको पहिलो 14-15 वर्षको समयमा रक्त फिनेलोलियनको नियमित निगरानीको साथ एक आहारमा दृढ दृढता मानसिक असामान्यताहरु को विकास रोक्छ। त्यसपछि आहार केहि हदसम्म विस्तारित छ, तर धेरै विशेषज्ञहरूले विशेष आहारको आचरणको अनुशंसा गर्छन्। फेनिलोकलोनुरिया को कोफैक्टर फारम आहार द्वारा व्यवहार गरिएको छैन, तर टाटाहाइड्रोबियोपोटरिन को तैयारी को प्रशासन द्वारा मात्र सही छ।
Phenylketonuria - उपचारका लागि औषधि
बच्चाहरु मा उपचार फिनेलकेटोनुरिया केहि औषधियों को मात्रा को लागि पनि प्रदान गर्दछ, जसमा:
- नोटोप्रोनिक्स ( पीरासिटाम , सेरेब्रोलिस्सिन);
- समूह बी को भिटामिन बी;
- खनिज परिसर;
- दबाइहरु ऊतक चयापचय को सुधार को लागि (एटीपी, रिबॉक्सिन );
- दबाइहरु लाई माइक्रोक्राइब्युलेशन मा सुधार गर्दछ (ट्रेंटिन्ट, पेन्टोओक्सिलाइलाइन)।
Phenylketonuria - जीवन र बीमारी को लागि पूर्वानुमान
आमाबाबु जो firsthand को बारेमा थाहा छ आधुनिक किसिमको कस्तो आनुवंशिक रोग - फेनिलोकेटनोरोरिया, एक स्वस्थ बच्चा बढाउने मौका दिइएको छ, यदि तपाईं सबै मेडिकल नुस्खाहरू पछ्याउनुहुन्छ भने। जब उचित उपचार उपलब्ध छैन, फेनेलकाटोनिया प्रोग्नोनेसिस निराशाजनक छ: रोगीहरु लाई गंभीर मानसिक कमी र एकाधिक कार्यात्मक विकारहरु संग लगभग 30 वर्ष सम्म रहन्छ।