एडवर्ड्स सिन्ड्रोम सबै दुर्लभ उत्परिवर्तनको बारेमा जान्न आवश्यक छ

गर्भावस्थाको बेला, भविष्यका आमाहरूले गर्भको प्रारम्भिक आनुवंशिक असामान्यताहरू पहिचान गर्न पूर्व प्राणी स्क्रीडिङ गर्छन्। यो समूहको सबैभन्दा गम्भीर बीमारहरूमध्ये 1 9 60 मा जन एडवर्ड्स द्वारा वर्णन गरिएको सिन्ड्रोम हो। औषधिमा, यो त्रिज्याको रूपमा चिनिन्छ।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम - यो साधारण शब्दहरुमा के हो?

एक स्वस्थ पुरुष र महिला प्रजनन कक्षमा त्यहाँ 23 टुक्रामा क्रोमोजोमहरूको एक मानक वा होपलोड सेट छ। विलय पछि तिनीहरूले एक व्यक्तिगत किट - करीटाइप बनाउँछ। तिनी एक प्रकारको डीएनए-पासपोर्टको रूपमा बच्चाको बारेमा विशिष्ट आनुवंशिक डेटा समावेश गर्दछ। एक सामान्य वा डुबोलोड केरिटाइपले 46 क्रोमोजोमहरू, प्रत्येक प्रकारको 2 आमा र बुबाबाट।

प्रश्न मा रोग संग, 18 जोडेहरुमा एक अतिरिक्त डुप्लिकेट तत्व हो। यो त्रासमी वा एडवर्ड्स सिंड्रोम - केरिटाइप हो, जसरी 47 टुक्राहरूको सट्टा 47 क्रोमोजोमहरू छन्। कहिले काँही 18 क्रोमोजोमको तेस्रो प्रतिलिपि आंशिक रूपमा वा सबै कक्षहरूमा उत्पन्न हुँदैन। त्यस्ता परिस्थितिहरू दुर्लभ रूपमा निदान गरिएका छन् (लगभग 5%), यो नग्नताले रोगको मार्गलाई असर गर्दैन।

एडवर्ड्स सिंड्रोम - को कारणहरु

जेनेटिस्टिस्टहरूले अझै सोचेका छैनन् किन केही बच्चाहरूले वर्णित क्रोमोसोल उत्परिवर्तनको विकास गर्छन्। मानिन्छ कि यो आकस्मिक छ, र यसलाई रोक्न कुनै रोकथाम उपायहरू विकसित गरिएको छैन। केहि विशेषज्ञहरूले बाह्य कारकहरू र एडवर्ड्स सिन्ड्रोम लिङ्कहरू - कारणहरू विनाशको विकासमा योगदान दिएका छन्:

• ड्रग्स, शराब, तम्बाकू को लामो समय सम्म प्रयोग;
• विरासत;
• आमा आमा वा बुबा 45 वर्ष भन्दा बढी;
• genitals को संक्रमण;
• दबाइहरु को दीर्घकालिक उपयोग जो प्रतिरक्षा, endocrine र प्रजनन प्रणाली को प्रभावित गर्दछ;
• रेडियोक्रिया विकिरणको लागी सम्भावना।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम - जेनेटिक्स

18 क्रोमोसोममा भर्खरैका अध्ययनहरूको नतिजामा आधारित 557 डीएनए खण्डहरू छन्। तिनीहरू शरीरमा 28 9 9 भन्दा बढी प्रोटीनहरू एन्कोड गर्छन्। यसको प्रतिशतमा आनुवंशिक सामग्रीको 2.5-2.6% छ, त्यसैले तेस्रो 18 क्रोमोजोमहरू भ्रूण विकासद्वारा धेरै प्रभावित हुन्छन् - एडवर्ड्स सिन्ड्रोमले खोपड़ी, हृदय रोग र जेनिटो-मूरी प्रणालीको हड्डीलाई क्षति पुर्याउँछ। उत्परिवर्तन मस्तिष्क र परिधीय तंत्रिका plexuses को केहि भागहरु लाई प्रभावित गर्दछ। एडवर्ड्स सिंड्रोमको साथमा एक रोगीको लागि, क्यारियोटाइप प्रतिनिधित्व गरिएको छ, जस्तै आंकडामा देखाइएको छ। उनले स्पष्ट रूपमा देखाउँछ कि सबै सेटहरू जोडी छन्, 18 सेट अप को बाहेक।

एडवर्ड्स सिंड्रोमको फ्रिक्वेन्सी

यो रोगविज्ञान दुर्लभ हो, खासकर जब अधिक प्रसिद्ध ज्ञात आनुवंशिक असामान्यताहरु संग तुलना। रोग एडवर्ड्स सिंड्रोम एक 7,000 स्वस्थ शिशुहरु को एक नवजात मा निदान गरिन्छ, ज्यादातर मा केटीहरु मा। यो पुष्टि गर्न सकिँदैन कि बुबाको उमेर वा महत्त्वले त्रिपुमीको घटनाको सम्भाव्यतालाई सम्भावित असर पार्दछ। एडवर्ड्स सिंड्रोमले बच्चाहरूमा मात्र घटाउँछ 0.7% अधिक प्रायः आमाबाबुले 45 बर्ष भन्दा बढी भएमा। यो क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन पनि युवा उमेर मा गर्भ गर्ने बच्चाहरु को बीच मा पाइन्छ।

एडवर्ड्स सिंड्रोम - लक्षणहरू

यस रोगले विचारको आधारमा एक विशेष क्लिनिकल चित्र रहेको छ जुन सही त्रिपुमी निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ। त्यहाँ एडवर्ड्स सिंड्रोमको साथमा दुईवटा समूहहरू छन् - लक्षण पारंपरिक रूपमा आन्तरिक अंग विफलता र बाह्य विचलनमा वर्गीकृत हुन्छन्। पहिलो प्रकारको अभिव्यक्तिमा समावेश छ:

• न्युबिलिकल, इन्जुलिन हर्निया;
• जन्मजात हृदयको दोष
• चूसने र निगलने निगल को अनुपस्थिति;
• माईकलको व्याख्यान ;
• gastroesophageal reflux;
• एनिस वा अपोपस को atresia;
• क्लेटरिसको हाइपरट्रोफी;
• कोरस कलोसम, सेरिबेलम को अधीनता;
• cryptorchidism ;
• आंतको अनुचित स्थिति;
• hypospadias;
• ureters को दोगुना;
• तरकारी या क्यान्सरियल क्यान्सरहरूको स्मोथिंग;
• विभाजित वा घोडाशैलीको आकारको गुर्दे;
• अपरिचित अंडाहरू;
• मुर्खा स्पिन;
• मांसपेशी डिस्ट्रोफी;
• कम शरीरको वजन (जन्ममा लगभग 2 किलोग्राम)।

बाह्य, पनि, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम पहिचान गर्न सजिलो छ - ट्रिसमी 18 संग बच्चाहरूको फोटो निम्न लक्षणहरूको उपस्थिति देखाउँछ:

• असामान्य सानो टाउको;
• विकृत अनुहार आकार;
• संकीर्ण र छोटो चमक
• विकृत, कम बोल्ने कान (तेर्सो फैलिएको);
• लोब्स को अभाव, कहिले काँही - ट्रैगस र कान कान नहर;
• छोटो र ठूलो छाती;
• अव्यवस्थित कम जबरदस्त;
• सानो मुख, प्राय: एक त्रिकोणीय छोटो माथिल्लो होंठको कारण त्रिकोण खोलिएको छ;
• नाकको एम्बेडेड विस्तारित पुल
• "रकिंग-स्टप";
• औंलाहरू वा उनीहरूको फ्युजन (फ्लिप-जस्तो अंग) बीच झिल्लीहरू;
• उच्च ताल, कहिलेकाहीँ एक ढोका संग;
• प्रमुख कलर तहको साथ छोटो गहिरो;
• भित्तामा उभिन्छन् र स्क्रैपप्स;
• छालामा hemangiomas र papillomas;
• पिक्सेल पिक्सेल;
• strabismus;
• प्रोटोडिंग इन्स्पिपुट र कम माथे।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम - निदान

वर्णन जेनेटिक रोग गर्भपातको लागि सीधा संकेत हो। एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरू कहिल्यै पूर्णतया बाँच्न सक्नेछन्, र तिनीहरूको स्वास्थ्य चाँडो खराब हुनेछ। यस कारणको लागि, प्रारम्भिक मितिमा ट्रिसमी 18 को निदान गर्न महत्वपूर्ण छ। यस रोग विज्ञान को निर्धारण को लागि, धेरै सूचनात्मक स्क्रीनिंग विकसित गरिएको छ।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोमका लागि विश्लेषण

जैविक सामग्री अध्ययन गर्न गैर-आक्रामक र अपरिहार्य प्रविधिहरू छन्। दोस्रो प्रकार परीक्षणहरू सबैभन्दा विश्वसनीय र विश्वसनीय मानिन्छ, यसले विकासको प्रारम्भिक चरणहरूमा भ्रूणमा एडवर्ड्स सिन्ड्रोम पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ। गैर-आक्रामक आमाको रगतको मानक पूर्वनिर्मित स्क्रीनिंग हो। आक्रामक नैदानिक ​​तरिकाहरू समावेश छन्:

1. कोरियोनिक विला बायोप्सी। अध्ययन 8 हप्ताबाट सञ्चालन गरिएको छ। विश्लेषण गर्न को लागी, पेसिएन्टा खोल को एक टुकडा फटाया गएको छ, किनकि यसको संरचना लगभग पूर्ण रूपमा भ्रूण ऊतक संग मेल खाएको छ।
2. अनीनोसेन्सिसिस । परीक्षणको दौरान, इमोटिक तरल पदार्थको एक नमूना लिइएको छ। यस प्रक्रियाले एडवर्ड्स सिंड्रोमलाई इशाराको 14 औं हप्ताको निर्धारण गर्दछ।
3. Cordocentesis। विश्लेषणलाई भ्रूणको सानो अण्डाकार कोर्ड रगत चाहिन्छ, यसकारण निदान को यो विधि केवल ढिलाइ मितिहरूमा 20 हप्ता सम्म प्रयोग गरिन्छ।

जैव रसायन मा एडवर्ड्स सिंड्रोम को जोखिम

गर्भवती को पहिलो ट्रिमिस्टर मा प्रांतीय स्क्रीनिंग गरिन्छ। भविष्यमा आमाले 11 देखि 13 औं हप्ताको दौडान जैव रासायनिक विश्लेषणको लागि रक्त दान गर्नु पर्छ। कोरियोरिक गोंडोट्रोपिन र प्लाज्मा प्रोटीन ए को स्तर निर्धारण गर्ने परिणामहरूमा आधारित, भ्रूणमा एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको जोखिम गणना गरिन्छ। यदि यो उच्च छ भने, महिलालाई उपयुक्त समूहमा अनुसन्धान (आक्रामक) को अर्को चरणको लागि ल्याइएको छ।

एडवर्ड्स सिंड्रोम - अल्ट्रासाउन्ड द्वारा लक्षण

यस प्रकार को निदान को कम से कम प्रयोग गरिन्छ, मुख्यतया मामलाहरुमा जब गर्भवती महिला को शुरुआती आनुवंशिक स्क्रीनिंग देखि गुजरने छैन। अल्ट्रासाउन्डमा एडवर्डको सिन्ड्रोम केवल पछिल्ला सर्तहरूमा पहिचान गर्न सकिन्छ, जब भ्रूण लगभग पूर्णतया बनाइएको हुन्छ। त्रिशमी 18: को लक्षण लक्षण

• हृदय र genitourinary प्रणाली को intrauterine विकृति;
• मुस्कुलोसकेलेटल संरचनाहरूको विनाश;
• हड्डी को हड्डियों र सिर को मुलायम ऊतकों के पथविज्ञान।
• अल्ट्रासाउन्डमा रोगको अप्रत्यक्ष संकेत:
• bradycardia;
• भ्रूण विकासमा ढिलाइ
• एक तालमेलमा धमनी (त्यहाँ दुई हुनुपर्दछ);
• पेटमा गुफामा एक हर्निया;
• नाक को हड्डियों को दृश्य अनुपस्थिति।

एडवर्ड्स सिंड्रोम - उपचार

जाँच को उत्परिवर्तन को उपचार यसको लक्षण को कम गर्न र शिशु को जीवन को सुविधा को उद्देश्य छ। उपचार एडवर्डको सिंड्रोम र बच्चाको पूर्ण विकास गर्न सक्दैन भनेर सुनिश्चित गर्नुहोस्। मानक मेडिकल गतिविधिहरू मद्दत गर्नुहोस्:

• गुप्त वा आंतन को atresia संग खाना को पारित गर्न को बहाल गर्नुहोस;
• चूसने र निगलने को अनुपस्थिति को पृष्ठभूमि को बिरुद्ध जांच को माध्यम ले खिलाड को व्यवस्थित गर्न;
• हृदय प्रणाली को कार्य को स्थिर गर्न;
• मूत्रको बहिर्गमनलाई सामान्य बनाउनुहोस्।

प्रायजसो एडवर्ड्स सिन्ड्रोमको नवजातको अतिरिक्तले विरोधी-भ्रामक, एन्टिबैक्टेरियल, हार्मोनलल र अन्य शक्तिशाली औषधिहरूको उपयोग गर्न आवश्यक छ। यो सम्बन्धित सम्भावित रोगहरूको समयमै गहन चिकित्साको लागि आवश्यक छ, जसले यो प्रस्ट गर्छ:

• विल्म्स ट्यूमर ;
• conjunctivitis;
• निमोनिया;
• शीर्षक शीर्षक;
• पुर्खाली उच्च रक्तचाप;
• साइनसिसिस;
• urino-genital infections;
• frontitis;
• उच्च रक्तचाप र अन्य।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम - प्रोग्नोजिस

अधिकृत भ्रूण विनाश संग अधिकांश भ्रूण एक कम भ्रूण को शरीर द्वारा अस्वीकृति को कारण ईर्ष्या को समयमा मरे। जन्म पछि, भविष्यवाणी पनि निराशाजनक छ। यदि एडवर्ड्स सिंड्रोम निदान गरिएको छ भने कतिजना केटाकेटीहरू जीवित हुन्छन्, हामी प्रतिशतमा विचार गर्नेछौं:

• 60% - 3 महिना भन्दा बढी छैन;
• 7-10% - 1 वर्ष;
• लगभग 1% - 10 वर्ष सम्म।

असाधारण अवस्थामा (आंशिक वा मोज़ेक ट्रिसमी 18), एकाइले परिपक्वता पाउन सक्छन्। यस्तो अवस्थामा पनि, जॉन एडवर्ड्स सिंड्रोमले अहिल्यै प्रगति गर्नेछ। यस रोगको साथ वयस्क बच्चाहरु सदैव ओलिफोफ्रेनिक बनेको छ। अधिकतम सिकाउन सकिन्छ:

• आफ्नो टाउको उठाउनुहोस्
• मुस्कान
• स्वतन्त्र रूपमा त्यहाँ;
• मानिसहरूको सीमित सर्कल पहिचान गर्न।