दुर्लभ आनुवंशिक रोग - अवधारणा धेरै सशर्तिक छ, किनभने रोग व्यावहारिक रूप देखि कुनै पनि क्षेत्र मा नहीं आ सकता, र दुनिया को अन्य क्षेत्र मा आबादी जनसंख्या को एक ठूलो भाग को प्रभावित गर्दछ।
आनुवंशिक रोगहरूको निदान
विरासत रोगहरू जीवनको पहिलो दिनबाट उठ्दैनन्, उनीहरूले केही वर्ष पछि मात्र प्रकट गर्न सक्छन्। यसैले, एक व्यक्तिको आनुवंशिक रोगहरूको सामयिक विश्लेषण गर्न महत्त्वपूर्ण छ, गर्भावस्था योजना र भ्रूण विकासको समयमा दुवै को लागी सम्भव छ। त्यहाँ थुप्रै नैदानिक तरिकाहरू छन्:
- जैव रसायन यसले विरासत चयापचय विकारसँग सम्बन्धित रोगहरूको समूहको उपस्थिति निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ। यस विधिमा आनुवंशिक रोगहरूको लागि परिधीय रगतको विश्लेषण, साथसाथै अन्य शरीर तरल पदार्थको गुणात्मक र मात्रात्मक अध्ययन समावेश गर्दछ।
- Cytogenetic। यसले रोगहरूको पहिचान गर्ने काम गर्दछ जुन सेलको क्रोमोजोमको संगठनमा विकारहरूको कारण हुन्छ।
- आणविक-साइटोजनेटिक। अघिल्लो एक भन्दा तुलनामा यो उत्तम सिद्ध विधि हो र क्रोमोसोमको संरचना र संरचनामा पनि थोडा परिवर्तनको निदान गर्न अनुमति दिन्छ।
- सिन्ड्रोमोलोजिकल । आनुवांशिक रोगहरूको लक्षण अक्सर अन्य, गैर-रोगीय रोगहरूको लक्षणसँग मेल खान्छ। निदान को यस तरिका को सार को लक्षणहरु को एक पूरी श्रृंखला देखि अलग गर्न को लागि विशेष रूप देखि उन रोगहरु को एक सिंड्रोम संकेत गर्दछ। यो एक विशेष आनुवंशिक कार्यक्रम द्वारा विशेष कम्प्यूटर कार्यक्रमहरु र सावधानीपूर्वक परीक्षाको साथमा गरिन्छ।
- आणविक-आनुवंशिक। सबैभन्दा आधुनिक र विश्वसनीय तरीका। तपाईंलाई मानव डीएनए र आरएनए को जांच गर्न को लागी, न्यूक्लिओटाइड्स को अनुक्रम मा समेत पनि अल्पसंख्यक परिवर्तन को पता लगािन्छ। यो मोनोगेनिक रोग र उत्परिवर्तन निदान गर्न प्रयोग गरिन्छ।
- अल्ट्रासाउंड परीक्षा:
- द्रवीय अंगहरु - महिलाहरु मा प्रजनन प्रणाली रोगहरु को निर्धारण गर्न को लागि, बांझता को कारणहरु;
- भ्रूण विकास - जन्मजात भ्रष्टाचार को निदान को लागि र केहि क्रोमोसोमल रोगहरु को उपस्थिति को लागी।
आनुवंशिक रोगहरूको उपचार
उपचार तीन तरिकाहरू प्रयोग गरी बाहिरियो:
- लक्षण। रोगको कारणलाई समाप्त नगर्ने, तर पीडाको लक्षण हटाउँदछ र रोगको थप प्रगतिलाई रोक्छ।
- एटिटिकल। यसले जीन सुधारको तरिकाले रोगको कारणहरूलाई सीधा असर गर्दछ।
- Pathogenetic। यो शरीरमा शारीरिक र जैव रासायनिक प्रक्रियाहरू परिवर्तन गर्न प्रयोग गरिन्छ।
आनुवंशिक रोगहरूको प्रकार
जेनेटिक वंशानुगत रोगहरू तीन समूहमा विभाजित छन्:
- Chromosomal aberrations।
- मोनोजेनिक रोगहरू।
- Polygenic रोगहरू।
यो ध्यान दिइन्छ कि जन्मजात रोगहरु को हेरचाह रोगहरु संग सम्बन्धित छैन। तिनीहरू, प्रायः प्रायः भ्रूण वा संक्रामक घावहरूमा मेकानिकल क्षतिबाट उत्पन्न हुन्छ।
आनुवंशिक रोगहरूको सूची
सबैभन्दा साधारण वंशानुगत रोगहरू:
- hemophilia;
- रंग अन्धा
- डाउन सिंड्रोम;
- सिस्टिक फाइब्र्रोस;
- spina bifida;
- कैनवनको रोग
- लेक्कोडिस्रोफेल पिल्लिसेस-मेरिज्च्छर;
- neurofibromatosis;
- एन्जेलमनको सिन्ड्रोम;
- Thea-Sachs रोग;
- Charcot-Marie रोग;
- जुउबर्टको सिन्ड्रोम;
- प्रिडर-विल सिन्ड्रोम;
- टर्नर सिंड्रोम;
- Klinefelter को सिंड्रोम;
- phenylketonuria।
सबैभन्दा दुर्लभ आनुवंशिक रोगहरू:
- Capgrass को गलत धारणा;
- जीवित कोर्सेको सिन्ड्रोम;
- lata;
- क्लेन-लेविन सिन्ड्रोम;
- प्रोजेक्टिया;
- हात्ती रोग;
- तीव्र प्रतिक्रिया
- micropsy;
- cicero;
- स्टन्डलल सिंड्रोम;
- विस्फोट हेडको सिन्ड्रोम;
- रोबिनको सिन्ड्रोम।
दुर्लभ आनुवंशिक छाला रोगहरू:
- porphyria;
- Blashko रेखा;
- नीलो छाला सिंड्रोम;
- हाइपरट्रिचिसिस;
- गुन्टेनको रोग