त्रिश्याली 13 के छ?
पाटाउ सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम र एडवर्ड्स सिंड्रोम भन्दा धेरै दुर्लभ रोग हो। यो 6000 - 14000 गर्भावस्थाको लागि लगभग 1 समय हुन्छ। तर, सबै पछि, तीन सबै भन्दा साधारण जीन पद्धतिहरु मध्ये एक हो। सिंड्रोम धेरै तरिकामा बनाइएको छ:
- जोडा मा एक अतिरिक्त क्रोमोजोम को गठन को परिणाम - सरल त्रासदी;
- उत्परिवर्तनको कारण, अनुचित सेल निर्माण वा वंशानुगत भविष्यवाणी को परिणामस्वरूप - रोबर्टसनको अनुवाद।
साथै, यो पूरा (सबै कक्षहरूमा), मोज़ेक प्रकार (केहि मा) र आंशिक (क्रोमोसोम को अतिरिक्त भागहरु को उपस्थिति)।
त्रिशूमको पहिचान कसरी गर्ने?
भ्रूणमा क्रोमोसोमहरूको असामान्य मात्रा पत्ता लगाउन, एक जटिल अध्ययन आवश्यक छ - एन्नीसिसेन्सिस , जसको बेलामा अध्ययनको लागि थोडा एनायोटिक तरल पदार्थ लगाइएको छ। यो प्रक्रियाले असामान्य भेदभाव गर्न सक्छ। त्यसैले, भ्रूणमा त्रिसोमी 13 को उपस्थिति को जोखिम को निर्धारण को लागि, एक व्यापक स्क्रीनिंग परीक्षण दिए गएको छ। यसले यसको जैविक रसायन संरचना निर्धारण गर्न अल्ट्रासाउन्ड र रगतको नमूना लिन्छ।
त्रिशूम 13 को जोखिम को पहिचान
12-13 हप्ता र अल्ट्रासाउन्डमा रगत दिन पछि, भविष्यमा आमाको परिणाम हुन्छ, जहाँ आधारभूत र व्यक्तिगत जोखिम स्पष्ट रूपमा परिभाषित गरिनेछ। यदि पहिलो ट्रिसीमिस 13 (दोस्रो छ, आदर्श) को दोस्रो नम्बर दोस्रो भन्दा कम छ, त्यसपछि जोखिम कम छ (उदाहरणका लागि: आधार एक 1: 5000, र व्यक्तिगत एक हो: 1: 7891)। यदि विपरीत, त्यसपछि आनुवंशिक ज्ञानको साथ परामर्श आवश्यक छ।
बच्चाहरु मा त्रिशमी 13 को लक्षण
- अनुहारको गलत संरचना: आँखा धेरै नजिक छन्, ढोका माथे, माथिको जबरजस्ती (दुवै लिप र आकाश), कान र नाक को विकृति;
- अंगहरूमा थप औंलाहरू र अन्य विनाशहरूको उपस्थिति;
- आन्तरिक अङ्गहरूका दोषहरू: हृदय, गुर्दे, अग्लो, आदि।
प्रायः प्राय: यस्तो गर्भावस्थाले polyhydramnios र भ्रूणको एक सानो वजन संग हुन्छ। यो रोग संग बच्चाहरु लाई जन्म दिनुहोस पछि पहिलो हप्ता मा अधिक हुन्छ।