कहिलेकाहिँ सबै उज्ज्वल योजनाहरु र आशा छ कि युवा आमाबाबुहरुलाई एक आंदोलन मा पार गरिन सक्छ। उदाहरणका लागि, एक भयानक निदान फिनाइलकेटोनुरिया हो।
बच्चाहरु मा phenylketonuria को कारणहरु
Phenylketonuria एक आनुवंशिक रोग हो, जसको सार अमीनो एसिड चयापचय का उल्लंघन हो, अर्थात् एन्जाइम फिनेलोलियन हाइड्रोक्सिसेज को अनुपस्थिति हो, जो फिनेलियनइनन को आदानप्रदान को लागी जिम्मेदार छ, सामान्यतया भोजन मा उपभोग गरिएको प्रोटीन। प्रोटीन विभाजित छैन मानव मस्तिष्क र तंत्रिका तंत्र को एक गम्भीर खतरा हो।
रोग धेरै दुर्लभ छैन - 7000 माथिका 1 मध्ये 1। दुर्भाग्यवश, यो बीमारी संग एक बच्चा एकदम राम्रो स्वस्थ आमाबाबुमा देखा पर्न सक्छ, जसलाई प्रदान गरिएको छ कि उनि विलम्ब को क्यारियर हुन्, फेन्लिकेटडोनेशिया को "सो" जीन।
Phenylketonuria को लक्षण
रोगको खतरा यही छ कि यो नवजात शिशुको विशेष परीक्षण बिना पहिचान गर्न असम्भव छ। र पहिलो संकेतहरू केवल 2-6 महिनामा मात्र देख्न सकिन्छ:
- घृणा;
- दस्त, उल्टी;
- मांसपेशी टोन कम भयो;
- छालामा परिवर्तन;
- मानसिक त्याग।
यदि रोगले समयमा प्रकट गर्दैन र उपचार सुरु गर्दैन भने, मानसिक पछाडि उच्च डिग्री पुग्न सक्छ।
फिनेलिकेटोनुरिया: स्क्रीनिंग
रोगको समयमै परिक्षणको लागि, जन नवजात स्क्रीडिङ प्रयोग गरिन्छ - फिनेलियनइन समावेश गर्न नवजातको रगतको अध्ययन। यदि संकेतकहरू उठाइएमा, बच्चालाई आनुवांशिक रूपमा पठाइएको छ भने निदान स्पष्ट गर्न।
Phenylketonuria: उपचार
यो भयानक रोगको थेरेपीमा मुख्य कुरा फिनेलिकेटोनुरियासँग उचित पोषण हुन्छ। फेनिलोलियन युक्त प्रोडक्शन बहिष्करणमा आहारको सार, यो सबै प्राणी खाद्य पदार्थको उत्पत्ति हो। प्रोटीन को कमजोरी विशेष अमिनो एसिड मिश्रण देखि भरिएको छ।
उमेर संग, असुविधायुक्त प्रोटीन कम गर्न तंत्रिका तंत्र को संवेदनशीलता र वास्तव मा 12-14 वर्ष को उमेर पछि फेनेलकाटोनुरिया संग सबै रोगीहरुलाई सामान्य आहार मा स्विच गर्दछ।