सिंड्रोम शेरेस्किस्की-टर्नर - सामान्य जीवनको लागि के संभावना छ?

शेरसेभस्की-टर्नर सिंड्रोम जस्तो मुख्य रूपमा गर्भवती केटीहरूमा हुन्छ र गर्भावस्थाको पहिलो ट्रिमरमा विकसित हुन्छ। यो क्रोमोसोमको विनाशको कारण हो, जब यौन ग्राउण्ड्स को सेट उल्लङ्घन गरिन्छ। यो निदान अत्यन्तै दुर्लभ छ, तर तपाईं यसलाई हटाउन सक्नुहुन्न।

सिंड्रोम Shereshevsky-Turner - के यो छ?

वैज्ञानिकहरूले अझै आमाबाबुको स्वास्थ्य र बच्चाको बीमारीको विकासको बीच सम्बन्ध पत्ता लगाएका छैनन्, जस्तै टर्नर सिंड्रोम। यो पनि Ulrich सिंड्रोम पनि भनिन्छ। गर्भवती मातृको अवस्था विच्छेदको खतरा (तिनीहरू पहिलो वा दोस्रो ट्रिमिस्टरमा हुन्छन्) द्वारा जटिल छ, विषाक्तिकारीको एक गंभीर रूप, र जन्महरू प्रायः समयमै हुन्छन् र पथोलोजीहरू छन्।

नवजात शिशुहरू पूर्णतया व्यावहारिक छन्, तर असामान्यताहरू छन्। शेर्सस्किस्की-टर्नरको सिंड्रोमको लागि निम्न द्वारा विशेषता गरिएको छ:

• कोहनी जोडहरु मा परिवर्तन;
• गर्दनमा ढोका ढोकाहरू;
• गुर्नी घोडाको ढोका जस्तो आकारको हुन्छ।

सिंड्रोम शेरेस्विस्की-टर्नर - केरिटाइप

मानव शरीर एक सेल बाट गर्भमा बनाइएको छ, जसलाई जोगोटे भनिन्छ। यो 2 ग्याम्मेन्टहरूको संलक्षण पछि आमाबाबुबाट आनुवंशिक जानकारी लिनु भएको हो। यी जीनहरूले भविष्यमा बच्चाको स्वभाव र स्वास्थ्य निर्धारण गर्छन्। सामान्य कायोटाइपको क्रोमोसोमहरूको सेट, जस्तै 46XX वा 46XU हुन सक्छ। यदि gametogenesis को प्रक्रिया भंग छ भने, तब भ्रूण विकास मा भक्ति छ।

शेरसेभस्की-टर्नर सिंड्रोमले रोगीहरूको कोरिटाइप एक गंभीर रोग हो जब एक्स क्रोमोजोम अनुपस्थित वा बिग्रिएको छ। यो विचलन शरीर मा परिवर्तन को एक विशेष जटिल संग, र भ्रूण को प्रजनन अंग को अपर्याप्त विकास मा प्रकट गर्दछ। तिनीहरू गोनड्सको एक तत्व समावेश गर्दैन, त्यहाँ अंडाहरू र भिषा ड्रेन्सेन्सको पालो हो।

सिन्ड्रोम Shereshevsky-Turner - घटनाको आवृत्ति

यो बीमारी पहिलो पटक 1 9 25 मा वर्णन गरिएको थियो। Shereshevsky-Turner सिंड्रोम तीन हज़ारको नवजात केटीमा हुन्छ। यस बीमारीको वर्तमान आबादी आवृत्ति बिल्कुल अज्ञात छ किनभने विभिन्न ट्रिममेस्टरहरूमा गर्भावस्थाको अस्थायी समाप्तिको कारण। अत्यन्त दुर्लभ अवस्थामा, यो निदान केटाहरु को लागि बनाइन्छ।

सिन्ड्रोम शेर्सस्किस्की-टर्नर - को कारणहरू

Shereshevsky-Turner सिंड्रोमले के कारण उत्पन्न गर्ने बारे प्रश्नको जवाफ दिँदै, यो सेक्स एक्स क्रोमोसोको विनाशको बारेमा भन्न आवश्यक छ। यदि यो परिवर्तन भएको छ भने, भ्रूणको शरीरमा यो हुन्छ:

• लामो वा छोटो हातको एक मेटाउने;
• isochromosome एक्स एक छोटो वा लामो हातमा;
• X / X को अनुवाद
• घ X क्रोमोजोम र यति।

त्यस्ता पथोलोजीहरु 20% मामलाहरुमा हुन्छन् जब त्यहाँ मोज़ाइमवाद छ, उदाहरणका लागि, 45, X0 / 46, XY वा 45, X0 / 46, XX। पुरुषहरु मा रोग को घटना को तंत्र को अनुवाद द्वारा व्याख्या गर्न सकिन्छ। Shereshevsky-Turner सिंड्रोम को विकास को जोखिम भविष्य मां को उमेर संग सम्बन्धित छैन। यो हुन सक्छ:

• zygote को अनुचित कुचल को कारण;
• पैतृक क्रोमोजोमको हानिमा।

सिन्ड्रोम शेर्सस्कीस्की-टर्नर - लक्षणहरू

यस रोगले बाहिरी बाहिरी र आन्तरिक अङ्गहरूको काममा प्रकट गर्न सक्छ। जब शेर्सस्किस्की-टर्नर सिंड्रोम को रूपमा निदान गरिन्छ, यो लक्षण निम्नानुसार हुन सक्छ:

• lymphostasis;
• strabismus ;
• hypogonadism;
• छोटो कडी (वयस्क व्यक्ति 150 सेन्टिमिटर भन्दा बढी छैन);
• अधिक वजन;
• फलाङ्गेसको अनुपस्थिति;
• यौन शिशुवाद;
• थोरै बढ्यो र एउटा बैरल आकार छ।
• छोटो गर्दन;
• श्रवणलाई असर पार्ने उल्टोको अनियमित आकार;
• epicanthus या ptosis (पंख विरूपण);
• वर्णक स्पॉट (भिट्रिगो वा निभा)।

नवजात शिशुहरु मा, गर्दन मा खुट्टा, हात र छाला को तहहरु लाई सुन्न सक्छ, र कपाल बढ्न सक्दैन। जबरजस्तीको हड्डी सानो हो, आकाश उच्च छ। हृदय को उत्परिवर्तन को सम्भव छ, यो प्रस्टित हुन्छ, र अन्तर्वार्तात्मक कोशिका को ईमानदारी परेशान छ। शेरसेभस्की-टर्नर सिंड्रोमले यस्तो रोग संग मनोवैज्ञानिक अवस्था पीडित गर्दैन, तर ध्यान र धारणा हटाइयो।

निपल्सहरू सधैं तैयार हुन्छन्, र जेनरेटहरू खराब गरी विकसित हुन्छन्। ग्रंथिहरु लाई कनेक्टिविटी ऊतकहरु द्वारा प्रतिस्थापित गरिन्छ जो कोशिकाहरु को उत्पादन नहीं गर्छन र पूर्ण परिपक्वता उत्पन्न गर्दैन। केटीहरूले आफ्ना छातीहरू बढाउँदैनन्, कुनै मनुष्य छैन, प्राथमिक amenorrhea हुन्छ, त्यसैले प्रजनन पूर्ण रूपमा अनुपस्थित छ। त्यहाँ डिसेजनसिसको 3 रूपहरू छन्: शुद्ध, धुलो र मिश्रित। तिनीहरू नैदानिक ​​अभिव्यक्तिमा भिन्न हुन्छन्।

सिंड्रोम शेरास्विस्की-टर्नर निदान

जब भविष्यको भ्रूण एक्स क्रोमोजोमको कमी हुन्छ, त्यसपछि पूर्ण रूपमा मोनोआइमेमीलाई देखापर्यो, शेरसेभस्की-टर्नर सिंड्रोम माथिका अस्पताल वा बाल रोग विशेषज्ञ मा नवजातविज्ञानी द्वारा प्रकट गरिएको छ। यदि रोगको मुख्य लक्षण अनुपस्थित छन् भने, यो नोटिस मात्र अग्लो हुन सक्छ। विशेषज्ञहरूको लागि परीक्षणहरू वर्णन गर्नुहोस्:

• हार्मोन जुन गोनडोट्रोपिन र एस्ट्रोजन निर्धारण गर्दछ;
• कोरीटाइप अध्ययन गर्नुहोस्।

शेर्सस्कीस्की-टर्नर सिंड्रोम को निदान को समयमा रोगीले गर्भनिरोधक, नेफोलोजिस्ट, हृदय रोग, हृदयविज्ञानी, endocrinologist, आनुवंशिकी, लिम्फोलोजिस्ट, स्त्री रोग विशेषज्ञ / रीयलोजिस्ट, र otolaryngologist को भ्रमण गर्नु पर्छ। असामान्य चिकित्सकहरू नियुक्त गर्न को लागी डाक्टर नियुक्त गर्न:

• चुम्बकीय अनुयायी इमेजिंग ;
• गुर्दे र जननांगको अल्ट्रासाउन्ड परीक्षा;
• electrocardiogram;
• रेडियोग्राफी;
• नैदानिक ​​रगत परीक्षण;
• densitometry।

सिन्ड्रोम शेर्सस्किस्की-टर्नर-उपचार

यस्तो निदानको साथ, टर्नर सिंड्रोमको रुपमा, उपचारले कियोटाइप टाइपमा Y-Chromromome राज्यमा निर्भर गर्दछ। यदि तिनीहरू भेटिन्छ भने, केटी अंडाबाट हटाईन्छ। यो कार्य 20 बर्षको उमेर सम्म पुग्न उमेरको उमेरमा प्रदर्शन गरिएको छ। यसको मुख्य लक्ष्य घातक ट्यूमर को गठन गर्न को लागी छ। यस जीन को अनुपस्थिति मा हार्मोन थेरेपी निर्धारित गरिएको छ।

यो 16-18 वर्षमा बाहिरिएको छ र उपचारको मुख्य लक्ष्य हो:

• माध्यमिक यौन विशेषताहरूको विकास;
• एस्ट्रोजन को कमी को रोकथाम;
• मासिक धर्म चक्रको पुनर्स्थापना;
• गोनडोट्रोपिनको स्तरमा कमी।

शेरिस्स्कस्की-टर्नरको सिन्ड्रोमका रोगीहरूले मनोवैज्ञानिक परामर्श गुमाए, जहाँ उनी समाजमा अनुकूल गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्छन्। यस रोगको साथ, प्रायः महिलाहरु बांझिन्छन्। यो उपचार मुख्य उद्देश्य हो:

• बाह्य दोषहरूको उन्मूलन;
• शरीरमा जन्मजात विकृतिका लागि क्षतिपूर्ति;
• विकासको सुधार;
• चयापचय जटिलता।

शेर्सीhevsky-Turner को सिंड्रोम संग जीवन

यदि रोग प्रारम्भिक चरणमा पत्ता लगाइएको छ र उपचार समयमा गरिन्छ, त्यसपछि बालको विकास सामान्यकृत गरिनेछ। आधुनिक दबाइले केटीहरुलाई आफ्नै बच्चाहरु लाई अनुमति दिन्छ, उदाहरणका लागि, आईवीएफ। टर्नरको सिन्ड्रोमसँग जीवन अनुकूल भविष्यवाणीहरू छन्। मरीजहरूले मानसिक असामान्यताहरूबाट पीडित गर्दैनन्, तर तिनीहरू शारीरिक श्रम र न्यूरोप्सिचिटिक तनावको सामना गर्छन्।

टर्नरको सिन्ड्रोमका मानिसहरू

यो रोगको एक सजिलो रूप शेर्सस्किस्की-टर्नर मोज़ेक सिंड्रोम हो। यस अवस्थामा, केहि महिला कोशिकाहरु मा एक X क्रोमोजोम र बाकी - दुई छन्। यो निदान संग बच्चाहरु को गम्भीर दोष छैन, र मासिक धर्म संग जुडे यौन रोगहरु को धेरै स्पष्ट नहीं गरिन्छ, त्यसैले भविष्य मा गर्भवती को एक मौका हो। उपस्थिति फेनोटाइप उपस्थित छ, तर मोनोआयोमेमीको रूपमा उज्ज्वल छैन।

सिन्ड्रोम शेर्सस्किस्की-टर्नर - जीवन आशा

यदि तपाईं शेरिस्विस्कस्की-टर्नर सिंड्रोमले प्रोग्नसिसको प्रश्नमा रुचि राख्नुहुन्छ भने, त्यसपछि यो भनिएको छ कि यसले जीवनको आशालाई असर गर्दैन। एक अपवाद जन्मजात हृदय रोग र गर्भपात रोग हुन सक्छ। उचित र समयमै उपचारको साथ, बिरामीहरू सामान्य जीवनको नेतृत्व गर्छन्, यौन साझेदार छन् र परिवारहरू पनि सिर्जना गर्छन्।