वार्षिक रूपमा वार्षिक रूपमा लगभग 8 लाख बच्चाहरू आनुवंशिक असामान्यताहरू छन्। निस्सन्देह, तपाईं यो बारेमा सोच्न सक्नुहुन्न र आशा छ कि तपाईं कहिल्यै छुनु हुँदैन। तर, यो धेरै कारणको लागि, आनुवंशिक विश्लेषण आज गर्भावस्थामा लोकप्रियता हासिल गर्दैछ।
तपाईं भाग्यमा भरोसा गर्न सक्नुहुन्छ, तर भविष्यवाणी गर्न सबै केहि सम्भव छैन, र यो परिवारमा एक विशाल त्रासदी रोक्न प्रयास गर्नु राम्रो छ। यदि गर्भावस्थाको योजना चरणमा उपचार भइरहेको छ भने धेरै वंशानुगत रोगहरूबाट बचाउन सकिन्छ। अनि तपाइँलाई आवश्यक छ कि जेनेटिकिस्टको साथ प्रारम्भिक परामर्श गुमाउनु हो। आखिर, यो तपाईंको डीएनए (तपाइँको र तपाईंको पति) हो जुन तपाईंको स्वास्थ्य र तपाईंको बच्चाको वंशानुगत लक्षणहरू निर्धारण गर्दछ ...
पहिले नै उल्लेख गरिएको, गर्भधारणको योजना चरणमा यस विशेषज्ञलाई सल्लाह गर्न आवश्यक छ। चिकित्सक बच्चाको भविष्यको स्वास्थ्यको भविष्यवाणी गर्न सक्षम हुनेछ, वंशानुगत रोगहरूको उपस्थितिको जोखिम निर्धारण गर्न, बताउनुहोस् कि तपाइँले के अध्ययन र आनुवांशिक पथहरूबाट बच्नको लागि आनुवंशिक परीक्षणहरू गर्नुपर्नेछ।
जेनेटिक विश्लेषण, जुन योजना अवधि को समयमा र गर्भावस्था को समयमा गरिन्छ, भेदभाव को कारणहरु लाई प्रकट गर्दछ, गर्भावस्था को समयमा र गर्भावस्था को समयमा तृप्तग्राहक कारकहरु को प्रभाव को तहत भ्रूण मा जन्मजात भ्रष्टाचार र वंशानुगत रोगहरु को जोखिम निर्धारित गर्दछ।
आनुवंशिक सल्लाह लिनुहोस् यकिन गर्नुहोस्:
- अपेक्षाकृत आमा 35 भन्दा धेरै वर्ष;
- परिवारमा विरासत रोगहरू छन्;
- जन्मजात जन्मजातिका साथ एक बच्चा जन्मेको थियो;
- अवधारणाको समयमा हानिकारक कारकहरूद्वारा प्रभावित वा गर्भावस्थाको बेला (एक्स-रे, निश्चित औषधि लिनु, विकिरण);
- गर्भवती समयमा गर्भवती मातृ एक तीव्र वायरल संक्रमण (toxoplasmosis, rubella, तीव्र श्वसन संक्रमण, इन्फ्लूएंजा) द्वारा समाप्त भएको थियो;
- यदि महिलाले गर्भपात वा जन्मेको थियो भने;
- गर्भवती महिलाहरु लाई जैव रसायन विश्लेषण र अल्ट्रासाउन्ड को लागि जोखिम मा हो।
जेनेटिक परीक्षण र गर्भावस्थाको दौरान परीक्षण गर्ने परीक्षणहरू
भ्रूणको विकासमा उल्लङ्घन निर्धारण गर्ने मुख्य तरिका मध्ये एक इन्टर्राटरिनिन परीक्षा हो, जुन अल्ट्रासाउन्ड वा जैविक रसायन अनुसन्धानको साथ प्रयोग गरिन्छ। अल्ट्रासाउन्डको साथ, भ्रूण स्क्यान गरिएको छ - यो एक बिल्कुल सुरक्षित र हानिकारक तरीका हो। पहिलो अल्ट्रासाउन्ड 10-14 हप्तामा गरिन्छ। पहिले नै यो समयमा, यो भ्रूणको क्रोमोसोम पथोलोजीहरू पत्ता लगाउन सम्भव छ। दोस्रो नियोजित अल्ट्रासाउन्ड 20-22 हप्तामा गरिन्छ, जब आन्तरिक अंगहरूको विकासमा असामान्यताहरू, भ्रूणको अनुहार र अंगहरू पहिले नै निर्धारित हुन्छन्। 30-32 हप्तामा, अल्ट्रासाउन्डले भ्रूण विकासमा साना दोषहरू, अमोकोटिक द्रव र असामान्य पेसोन्टाको सङ्ख्या पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ। सर्तहरू 10-13 र 16-20 हप्तामा, गर्भावस्थाको समयमा रक्तको आनुवंशिक विश्लेषण गरिन्छ, जैव रसायनिक मार्करहरू निर्धारित हुन्छन्। उपरोक्त विधिहरू गैर-आक्रामक भनिन्छ। यदि यी विश्लेषणहरूमा रोगविज्ञान पत्ता लगाइएको छ भने, आक्रामक परीक्षा विधिहरू निर्धारित गरिएको छ।
आक्रामक अध्ययनहरूमा, चिकित्सकहरूले "गर्भाशय गुहा" आक्रमण गर्छन्: उनीहरूले अनुसन्धानको लागि सामग्री लिन्छन् र भ्रूण केरोटाइपलाई उच्च सटीकतासँग परिभाषित गर्दछ, जसले यसलाई डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स र अन्य जस्ता आनुवंशिक पथहरू समावेश गर्न सम्भव बनाउँदछ। आक्रामक तरिकाहरू छन्:
- कोरियन बायोप्सी - कक्षहरू भविष्यमा पेसोन्टाबाट लिइएको बेलामा अण्डा पेटको ढोकाको पङ्क्ति बनाइन्छ। त्यो 9-12 हप्ताको अवधिमा राखिएको छ। प्रक्रिया लामो हुदैन, परिणाम 3-4 दिन हुनेछ, विच्छेदको सम्भावना - 2%। तर यदि तिनीहरू जीन पथहरू पत्ता लगाउँछन् भने, प्रारम्भिक चरणहरूमा गर्भावस्था रोक्न सम्भव छ;
- एनीसिसेन्सिस - इशारा को 16-24 हप्ताहरुमा अमोनाटिक तरल पदार्थ को विश्लेषण। यो सुरक्षित कारण हो जटिलता को प्रतिशत 1% भन्दा बढी छैन। तर परिणाम लामो समयसम्म पर्खनु पर्छ, किनकि विशेषज्ञहरूले "बढ्दै" कक्षहरू, र यस प्रक्रियाले समय लिन्छ;
- Cordocentesis - रक्त को भ्रूण संग्रह द्वारा पीडित को गर्भाशय कर्ड को पनचर, 20-25 हफ्तों को अवधि को लागी गरिन्छ। यो एक धेरै सटीक विश्लेषण हो, जुन 5 दिनको लागी गरिन्छ;
- placentocentesis - प्लासेन्टा देखि कोशिकाओं को नमूने, भ्रूण को कोशिकाओं सहित। जटिलताहरूको जोखिम 3-4% हो।
यी प्रक्रियाहरू लिँदा, जटिलताहरूको जोखिम उच्च छ, त्यसैले गर्भवती र भ्रूणको आनुवंशिक विश्लेषण कडा मेडिकल संकेतहरू अनुसार गरिन्छ। आनुवंशिक जोखिम समूह को रोगीहरु को अतिरिक्त, यो विश्लेषण महिलाहरु द्वारा रोगहरु को जोखिम को मामला मा गरिन्छ,
यी परीक्षणहरू केवल एक दिन अस्पतालमा अल्ट्रासाउन्डको निरीक्षणको अधीनमा रहन्छ, किनभने एक महिलाले उनीहरूको आचरण पछि धेरै घण्टाको लागि पर्यवेक्षकहरूको अधीनमा रहनुपर्छ। सम्भावित जटिलताहरूलाई रोक्नको लागि उनी औषधि दिइएको औषधि हुन सक्छ।
यी निदान विधिहरू प्रयोग गर्दा, 5000 देखि 5000 आनुवंशिक रोगहरू पत्ता लगाउन सकिन्छ।