रगतको रातो रङ, साथै साथै अक्सीजन ट्राफिक गर्ने क्षमता, हेमको उपस्थितिको कारण हो। बारी मा, यो जैव रसायनिक यौगिक एंजाइमहरु को कारण बनाइन्छ, जसको उत्पादन को porphyrin को आवश्यकता हो। जब यी पदार्थहरू कम छन्, पोफाफेराले एक नियमको रूपमा विकास गर्छ, विरासत कारण बन्यो।
जेनेटिक्स र porphyria
यस रोग को प्रगति को पूर्वनिर्धारित मुख्य कारक रक्त मा एंटीजन वाहक HLA B7 र HLA A3 को उपस्थिति छ। तिनीहरूले एंजाइमहरूको अपर्याप्त उत्पादन कि हेमको रूपमा बनाउँछ, साथै लिपिड यौगिकहरूको ओक्सीकरणको उल्लङ्घन।
आनुवंशिकी, अपरिवर्तनीय हेपेटाइटिस बी, सी र ए (गंभीर रूप मा) जिगर parenchyma को गिरावट संग, हड्डी मरो क्षति को महत्वपूर्ण हो।
Porphyria को लक्षण
आवश्यक एंजाइम यौगिहरू लिगर र हड्डी मज्जामा बनाइन्छ। तदनुसार, porphyria को लक्षण प्रभावित अंग, साथै विभिन्न प्रकारको रोगशास्त्रको आधारमा भिन्न हुन्छन्।
हेपेट प्रकारको निम्न उपसमूहहरू र विशेषता नैदानिक अभिव्यक्तिहरू छन्:
- विरासत। सबैभन्दा स्पष्ट लक्षण epigastric क्षेत्र मा गहन दुखाइ छ। यसबाहेक, त्यहाँ टिचिकार्डिया, हल्का मानसिक विकारहरू, हाइपरटेन्सनहरू छन् ।
- तीव्र अन्तर्वार्ता। यो पाठ्यक्रम मात्स्यतात्मक रूप देखि थोडा समान छ, तर यसलाई केन्द्रिय र परिधीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित गर्दछ। यो ब्रह्माण्ड, फेफड़ोंको चिकनी मांसपेशियों को भित्ताहरु, महाकाव्य भित्रीहरु, डिलिरियम र पक्षाघात संग छ।
- चेस्टर। भौगोलिक स्थानको कारण (यसको चाचा इङ्गल्याण्ड शहरका बीमार व्यक्ति) र वंशावली सम्बन्ध सम्बन्धी यसको नाम हो। Porphyria को अघिल्लो रूप को समान छ, तर यो अधिक गम्भीर लक्षणहरू छन्, कहिलेकाँही यो गुर्देको विफलता संग भरी छ।
- Coproprotoporphyria। यसले रोगको तीन उपरोक्त प्रजातिहरूको क्लिनिकल निष्कर्ष निकाल्छ, दक्षिण अफ्रिकीका व्यक्तिहरूको विशेषता। यो रोग महामारीको सतहमा रथहरू सँगसँगै छ।
- यूरोकोप्रोपपेरफिरिया। यो अक्सर छाला porphyria को रूप मा निदान गरिन्छ - लक्षणहरु pigmentation को उल्लंघन र हात र अनुहार को क्षेत्र मा साना बुलबुले गठन को रूप मा व्यक्त गरिन्छ। यसले अक्सर रूसका बासिन्दा र पूर्व सीआईएसका देशहरूलाई असर गर्छ।
यदि हड्डी मज्जामा porphyrins को संश्लेषण बिग्रिएको छ भने यी रोगको विकास हुन्छ:
- एरिथ्रोरोपियोटिक यूरोपोरोफेरिया। बिरामीको सबैभन्दा खतरनाक प्रकार, किनकि यसले तुरुन्तै व्यभिचारीलाई बाँच्न दिन्छ। यो छालाको क्षति (गैर-उपचार अल्सर अपिभनसहित), दाँत, सौर विकिरणको संवेदनशीलता र प्रगतिको कारणले गर्दा - रक्त को संक्रमण द्वारा।
- Erythropoietic Coproporphyria। मुख्य लक्षण पराबैंगनी को लागि एक मजबूत संवेदनशीलता हो, जो epidermis को सूजन, खुजली र हाइपरिमिया को कारण बनता छ। लामो सूर्यको प्रदर्शन पछि, त्यहाँ भाइरस, hemorrhagic रश, त्वचा र निशान मा अल्सर पनि छ।
- ईयोथोथोपोनेटिक प्रोटोपोलियारिया। अघिल्लो प्रकारको रोगविज्ञानको रूपमा एउटै क्लिनिकले निर्दिष्ट गर्दछ, यो रक्त परीक्षणको माध्यमबाट निदान गरिएको छ (erythrocytes मा प्रोटोप्रोफिन वृद्धि को एकाग्रता)।
Porphyria रोग को उपचार
आजसम्म, रोगको उपचारको कुनै प्रभावकारी तरिकाहरू छैनन्। लक्षणमा उपचारको प्रयोग समावेश छ
- रक्तचाप कम गर्दै;
- splenectomy;
- प्लाज्मापेरेसिस ;
- विरोधी भ्रामक र एन्जीजेसिक दबाइहरु;
- पराबैंगनी विकिरण विरुद्ध स्थायी सुरक्षा;
- ड्रिपर्सको आवधिक स्थापना ग्लुकोज समाधानको साथ, रिबक्सिनको परिचय, एडिनेसोइन मोनोफोसफेट, डेलिगिला।