Rett को सिंड्रोमको कारण के हो?
वर्तमानमा, त्यहाँ धेरै प्रमाण छ कि उल्लङ्घनले आनुवांशिक मूलको रूपमा लिन्छ। पथोलोजी लगभग प्रायः केटीहरुमा मात्र पाइन्छ। रेट सिन्ड्रोमको केटाहरू केटाहरू एक अपवाद हो र शायदैछिन रेकर्ड गरिएको छ।
विकार को विकास को तंत्र को सीधा बच्चाहरु को apparatus को जीनोम मा उत्परिवर्तन संग सम्बन्धित छ, खासकर, x क्रोमोजोम को विच्छेद संग। फलस्वरूप, मस्तिष्कको विकासमा एक मनोवैज्ञानिक परिवर्तन छ, जसले बच्चाको जीवनको वर्ष 4 लाई पूर्णतया रोक्दछ।
मुख्य लक्षणहरू के हुन् जुन बच्चाहरूमा रेट सिन्ड्रोमको उपस्थिति संकेत गर्दछ?
नियमको रूपमा, पहिलो महिनामा बच्चा बिल्कुल स्वस्थ देखिन्छ र उहाँका साथीहरूको फरक फरक छैन: शरीरको वजन, हेरालोरेसन पूर्णतया स्थापित मानदण्डहरूको अनुपालन गर्दछ। यसकारण डाक्टरहरूको कुनै संदेह यसको विकासको उल्लङ्घनमा उत्पन्न हुँदैन।
छ महिना पहिले सामुदायिक विद्यालयहरुमा ध्यान दिइने एकमात्र चीज स्वभाव को अभिव्यक्ति हो (मांसपेशियों को मादक), जो यसको द्वारा विशेषता हो:
- शरीर को तापमान को कम;
- खुट्टा र खानु
- छालाको ढोका।
जीवनको पाँचौं महिना पहिले नै, मोटर आंदोलनहरूको विकासमा ढिलाइको लक्षणहरू देखा पर्न थालेका छन्, जसको बीचमा पछाडी र क्रल हुँदैछ। भविष्यमा, कठिनाइहरूको शरीर शरीरको क्षैतिज स्थितिबाट संक्रमणमा उल्लेख गरिएको छ, र बच्चाहरू आफ्ना खुट्टामा खडा गर्न पनि गाह्रो हुन्छ।
यस विकारको तत्काल लक्षणहरूमा हामी भिन्न हुन सक्छौं:
- विकास दरको भिन्नता;
- हात र खुट्टा शरीरको असामान्य आकार, सानो टाउको;
- बोली विकास विकार;
- नमिल्ने घुटने जोड गर्दा हिंड्ने;
- मुद्रा को उल्लंघन;
- विस्फोटको उपस्थिति;
- मनोमो-मोटर विकासको ढिलाइ।
अर्को कुरा यो भन्न आवश्यक छ कि आनुवंशिक रोग रेट सिंड्रोम हर्टीकृत अवस्था (जब रोग प्रगति हुन्छ) मा सँधै श्वास प्रक्रियाको उल्लङ्घन संग हुन्छ। त्यस्ता छोराछोरीहरू निश्चित हुन सक्छन्:
- apnea (अचानक, सांसदको अचानक बन्द);
- एरोफ्यागिया (हवा को इन्जेक्शन, जो लगातार पुनर्जन्च गर्न को लागी हुन्छ);
- हाइपरवेनटिलेशन (द्रुत र उथाइ साँसिंगको परिणामको रूपमा अक्सिजनसँग फेफड़ोंको सुपरस्क्रिप्शन)।
साथै, उज्ज्वलका बीचमा, विशेष गरी लक्षणहरूको आमालाई ध्यान दिइन्छ, तपाईं बारम्बार, दोहोर्याउने आलोचनाहरू चिन्न सक्नुहुन्छ। यस अवस्थामा, प्रायः उल्लेख गरिएका विभिन्न ह्यान्डलहरू छन्: बच्चाले धोका वा शरीरको सतहमा मर्नु पर्ने देखिन्छ, जस्तै धनुषको साथ। त्यस्ता बच्चाहरु प्रायजसो खुट्टाको मुट्ठी काटेर, जो बढि सलादको साथ हुन्छ।
विकारको चरणहरू के हो?
रेट सिंड्रोमको विकारको विशेषताहरू विचार गरौं, चलोको रोगको विकासको कुन चरणहरू प्रायः आवतित गरिएको छ:
- पहिलो चरण - प्राथमिक लक्षण 4 महिना -1,5 -2 वर्षको अन्तरालमा देखिन्छ। विकासमा ढिलाइ द्वारा वर्णित।
- दोस्रो चरण अधिग्रहित कौशलको हानि हो। यदि एक वर्ष सम्म सानो केटीले केही शब्दहरू उच्चारण गर्न पाएको छ र हिड्छ भने 1.5-2 वर्ष सम्म तिनीहरू हराएका छन्।
- तेस्रो चरण 3-9 वर्षको अवधि हो। यो आन्तरिक स्थिरता र प्रगतिशील मानसिक अवरोध द्वारा विशेषता हो।
- चौथो चरण - वनस्पति तंत्र मा अपरिवर्तनीय परिवर्तनहरू, मालुक्लोपिकेटलल सिस्टम।
10 वर्ष सम्म, स्वतन्त्र रूपमा जाने क्षमताको क्षमता पूर्ण हुन सक्छ।
Rhett को सिंड्रोमले उपचारको लागि प्रतिक्रिया गर्दैन, त्यसैले यो विकारका लागि सबै चिकित्सकीय उपाय लक्षणहरू हुन् र यो केटीको सामान्य भलाइ घटाउँदछ। अन्त सम्म यो उल्लङ्घनको लागि पूर्वानुमान स्पष्ट छ। यो रोग 15 वर्ष भन्दा बढीको लागि देखापर्यो। यो ध्यान दिनु पर्छ कि केहि रोगी किशोरावस्था मा मर्छन्, तर धेरै रोगियहरुको उमेर 25-30 बर्ष सम्म पुग्छ। तीमध्ये अधिकांशहरू अस्थिर छन् र व्हीलचेयरमा जान्छन्।