उम्र एक अपरिहार्य प्रक्रिया हो जुन हरेक व्यक्तिलाई बिस्तारै र लगातार प्रवाह गर्दछ। तथापि, त्यहाँ एक रोग छ जसमा यो प्रक्रिया धेरै छिटो हुन्छ, सबै अंग र प्रणालीलाई असर गर्दछ। यस बीमारी को प्रोजरिया भनिन्छ (यूनानी - समय भन्दा पुरानो पुरानो), यो अत्यन्तै दुर्लभ छ (4 देखि 8 लाख मान्छेको लागि 1 मामला), हाम्रो देशमा त्यस्ता विचलनको धेरै मामलाहरू छन्। त्यहाँ दुई मुख्य प्रोजेक्टरहरू छन्: हचिन्सन-गिलफोर्ड सिन्ड्रोम (बालबालिकाको प्रोजेक्ट) र वार्नर सिन्ड्रोम (वयस्कों को प्रोजेक्ट)। पछिल्लो बारेमा हामी हाम्रो लेखमा कुरा गर्नेछौं।
Werner's Syndrome - विज्ञान को रहस्य
वार्नर सिंड्रोम पहिलो 1 9 4 9 मा जर्मन चिकित्सक ओटो वर्नर द्वारा वर्णन गरिएको थियो, तर अहिलेसम्म, प्रोजेरिया एक बेजोड रोग रहेको छ, मुख्यतः दुर्लभ घटनाको कारण। यो ज्ञात छ कि यो एक जीन उत्परिवर्तन को कारण आनुवंशिक विकार हो, जुन विरासत हो।
आजको लागि, वैज्ञानिकहरूले पनि यो पत्ता लगाएका छन् कि बर्र्नको सिंड्रोम एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती रोग हो। यसको मतलब यो हो कि प्रोजरिया संग रोगहरु लाई एकै साथमा आमा र आमा बाट आठौं क्रोमोजोम मा स्थित एक विषम जीन बाट प्राप्त हुन्छ। यद्यपि, अहिले सम्म यो आनुवंशिक विश्लेषण को माध्यम ले निदान को पुष्टि या अस्वीकार गर्न सम्भव छैन।
वयस्कों को प्रोगरिया को कारणहरु
समय भन्दा पहिलेको उमेरको सिन्ड्रोमको मुख्य कारण असफल भयो। क्षतिग्रस्त जीन जो प्रोजरिया संग रोगी को आमाबाबु को जीन तंत्र मा उपस्थित हुन्छ उनको शरीर को प्रभावित नहीं गर्छन, तर भयानक परिणाम को लागी संयुक्त रूप मा, बच्चा को भविष्य मा पीडित गर्न र जीवन देखि समय देखि पहिले प्रस्थान को लागी को लागी। तर यस्ता जीन उत्परिवर्तनहरू कुन कुराले अझै अस्पष्ट छ?
लक्षण र रोग को पाठ्यक्रम
वर्नरको सिन्ड्रोमको पहिलो अभिव्यक्ति 14 बर्ष र 18 बर्षको उमेरमा (कहिलेकाँही पछि), भित्री अवधि पछि। यो समय सम्म, सबै रोगीहरु लाई सामान्यतया विकसित हुन्छ, र त्यसपछि आफ्नो शरीर मा सबै जीवन प्रणाली को थकावट को प्रक्रिया शुरू हुन्छ। नियमको रूपमा, पहिला रोगीले धूलो बनाउँछ, जुन प्रायः कपालको हानि सँग जोडिएको हुन्छ। छालामा सुनको परिवर्तनहरू छन्: सुत्केरी, झुर्रियाँ , हाइपरपेगर्मेशन, छालाको कपाल, पीला।
त्यहाँ विभिन्न प्रकारको रोगहरू छन् जुन प्रायः प्राकृतिक उमेर संग: मोतिथिस , एथेरोस्क्लोरोसोस, हृदय रोग विकार, ओस्टियोपोरोसिस, बेन्जियम र घातक नियोप्लास को विभिन्न प्रकारका हुन्छन्।
Endocrine विकारहरु लाई पनि मनाईयो: माध्यमिक यौन संकेतहरु र मासिकता, स्टेरिलिटी, उच्च आवाज, थाइरोइड रोग, इन्सुलिन प्रतिरोधी मधुमेह को अनुपस्थिति। अफीफी फैटी ऊतक र मांसपेशिहरु, हात र पैर असामान्य पतली हो, तिनीहरूको गतिशीलता तीव्र छ।
एक मजबूत परिवर्तन र अनुहार को विशेषताहरु मा उजागर - उनि संकेत गरिन, ठोक्किएको तीव्र protrudes, नाक पक्षी को बीक संग एक समानता प्राप्त गर्छ, मुख घट्छ। 30-40 वर्षको उमेरमा वयस्क प्रोजेक्टरको व्यक्ति एक 80 वर्षीय व्यक्ति जस्तो देखिन्छ। विर्नरको सिन्ड्रोमसँग रोगहरू शायद नै 50 बर्षसम्म बाँच्न सक्छन्, प्रायः प्रायः क्यान्सर, हृदयघात वा स्ट्रोकबाट मर्छन्।
वयस्क प्रोगरिया को उपचार
दुर्भाग्यवश, यो रोगबाट मुक्त हुन कुनै तरिका छैन। उपचार केवल उभरते लक्षणहरूबाट छुटकारा पाउन, साथसाथै सम्भावित दुर्गम रोगहरू र तिनीहरूका बिरुवाहरू रोक्न उद्देश्य हो। प्लास्टिक सर्जरीको विकासको साथ, समय भन्दा अघिल्लो उमेरको बाह्य अभिव्यक्तिहरू केहि ठीक गर्न पनि सम्भव थियो।
हाल, परीक्षाहरू वार्नर सिंड्रोमको उपचारका लागि स्टेम सेलहरूद्वारा प्रयोग गरिन्छ। यो आशा छ कि निकट भविष्यमा सकारात्मक परिणामहरू प्राप्त गरिनेछ।