जेनेटिक विश्लेषण धीरे-धीरे एक लोकप्रिय अध्ययन हुँदैछ। यस प्रकारका प्रयोगशाला अनुसन्धानको सहयोगमा डाक्टरहरू केवल नतिजाको स्तर मात्र स्थापित गर्न सक्छन्, तर एक विशेष बीमारीको लागि पूर्वनिर्धारित पनि हुन सक्छ। विस्तारको विवरणमा छलफल गरौं, हामी यसको प्रकार र कार्यान्वयनका सुविधाहरूबारे बताउनेछौं।
आनुवंशिक विश्लेषणको तरिका
जेनेटिक परीक्षा - प्रयोगशाला अध्ययनको एक ठूलो सेट, प्रयोग, अवलोकन र गणना। त्यस्ता उपायहरूको मुख्य उद्देश्य वंशानुगत लक्षणहरू निर्धारण गर्न, व्यक्तिगत जीनहरूको गुणहरू अध्ययन गर्नु हो। यस वा यो विश्लेषणको उद्देश्यमा निर्भर गर्दछ, निम्न प्रकारका परीक्षाहरू चिकित्सा आनुवंशिकीमा फरक छन्:
- डीएनए संरचनाको विश्लेषण;
- क्रोमोजोम विश्लेषण;
- आनुवंशिक संगतता विश्लेषण;
- रोगहरु लाई भविष्यवाणी मा अनुसन्धान।
डीएनए विश्लेषण
यस अध्ययन को रूप मा पनीरता को लागि डीएनए विश्लेषण को रूप मा ठूलो प्रतिशत संग बच्चा को जैविक मातृभूमि स्थापित गर्न मा मदद गर्दछ। उहाँको आचरणको लागि, सामग्री आमा, बच्चा र कथित बुबाबाट लिइएको छ। अनुसन्धानको वस्तुले लार, रगतलाई कार्य गर्न सक्छ। प्राय: एक बल्क स्क्रैपिंग गरिन्छ (चीजको भित्री सतहबाट सामग्री उठाउँदै)।
एक विशेष उपकरणको मद्दतमा, जब आनुवंशिक विश्लेषण गरिन्छ, केहि डीएनए अणुमा जुन आनुवंशिक जानकारी लाग्ने गरिन्छ। एकाधिक वृद्धिको तहत, ल्याब प्रयोगले एक पटकमा 3 नमूनाको मूल्यांकन गर्दछ। प्रारम्भमा, आनुवंशिक सामग्री जो आमाले आफ्नी आमाबाट जन्मिएको बच्चा बाहिर निस्किएको छ, त्यसपछि बाँकी भूखण्डहरू कथित बुबाको नमूनामा तुलना गरिन्छन्। पुर्खाताको लागि प्रत्यक्ष रूपमा आनुवंशिक विश्लेषण गरिन्छ।
Chromosomal विश्लेषण
क्रोमोसोमल रोगविज्ञानको विश्लेषणले गर्भवती बच्चाको सम्भावित रोगहरूको उपस्थिति स्थापित गर्न मद्दत गर्दछ। यसो गर्नका लागि डाक्टरहरू प्रिन्टलिन स्क्रीडिङ प्रयोग गर्छन्। यसमा अनुसन्धान र अल्ट्रासाउन्डको लागि रक्त नमूने समावेश गर्दछ। नतिजाको व्याख्या विशेष गरी डाक्टर द्वारा गरिन्छ। एकै समयमा, एक निश्चित निदान एक स्क्रीनिंग को आधार मा बनाइएन। खराब परिणामहरू थप परीक्षाहरूको लागि संकेत हो। मानदण्डको मूल्यहरू बीचको भिन्नता त्यस्तो क्रोमोसोल असामान्यताहरूको उपस्थितिको चिन्ह हुन सक्छ:
- डाउन सिंड्रोम ;
- त्रिश्याली 13 र 18 क्रोमोजोमहरू;
- टर्नर सिंड्रोम;
- Klinefelter को सिंड्रोम।
गर्भावस्था योजनामा जेनेटिक परीक्षण
आनुवंशिक संगतताका लागि विश्लेषण एक विशेष पार्टनरबाट बच्चालाई अवधारणाको सम्भावना स्थापित गर्दछ। अभ्यासमा, प्रायः बाहिर जान्छ कि धेरै विवाहित जोडीहरूले लामो समयसम्म छोराछोरीहरू हुन सक्दैनन्। डाक्टरहरूलाई सन्दर्भमा, अनिवार्य अनुसन्धानहरू बीच - आनुवंशिक अनुकूलतामा विश्लेषण । यो ठूलो क्लिनिकको अवस्था र पारिवारिक योजना केन्द्रमा आयोजित गरिन्छ।
मानव शरीर को कोशिकाओं को उनको सतह मा एक विशिष्ट प्रोटीन एचएलए - मानव ल्यूकियो एंटीजन मा छ। यो प्रोटीन को 800 देखि अधिक प्रजातिहरु लाई स्थापित गर्न सम्भव थियो। शरीरमा यसको प्रकार्य भाइरसहरू, रोगजन्यहरूको समय-समयमा मान्यता हो। जब एक विदेशी संरचना पत्ता लगाइएको छ, तिनीहरू प्रतिरक्षा प्रणालीमा सिग्नल पठाउँछन्, जुन इम्युनोग्लोबिलिनको उत्पादन सुरु हुन्छ। यदि प्रणाली खराब हो भने यो प्रतिक्रिया पनि भ्रूणमा हुन्छ जुन त्यो रूपहरू, जो प्रायः गर्भनिरोधक हुन्छ।
यस स्थिति को विकास को बाहिर को लागि, चिकित्सकहरु लाई संगतता को लागि आनुवंशिक विश्लेषण को गुजरने को अनुशंसा गर्दछ। जब यो सञ्चालन गरिन्छ, साझेदारहरूको प्रोटीन संरचनाहरू मूल्याङ्कन गरिन्छ, तिनीहरूको समानता तुलना गरिएको छ। यो उल्लेखनीय छ कि असंगति वास्तवमा गर्भावस्थामा बाधा छैन। अवधारणा पछि, एक महिलालाई नियन्त्रणमा लिइन्छ, इशारा को रुकावट को प्रोफोलीक्सिस ले, जब त्यो अस्पताल मा गर्भवती हुन्छ।
गर्भावस्थाको समयमा जेनेटिक विश्लेषण
भ्रूण को आनुवंशिक विश्लेषण को रूप मा यस्तो अध्ययन को आमा को गर्भ भित्र बच्चाहरु को विकास को शुरुआती चरणहरुमा क्रोमोसोम पथोलोजीहरु को निदान गर्न सम्भव छ। यस्तो अध्ययन प्राय: स्क्रीनिंग भनिन्छ। यसको संरचना न केवल बच्चा को आनुवंशिक सामाग्री को एक विश्लेषण, तर अल्ट्रासाउंड को मदद संग भविष्य बच्चा को एक परीक्षा पनि शामिल छ। त्यसैले डाक्टरहरूले उल्लङ्घनको पहिचान गर्न सक्छन् जुन जीवन, क्यान्सरहरूसँग असंगत छैनन्। एउटै अध्ययनमा आनुवंशिक असामान्यताहरू हटाउने उद्देश्यले विकासको सम्भावना स्थापना गर्न मद्दत गर्दछ, यौगिकहरूको रक्तमा ध्यान केन्द्रित गरेर:
- HCG ;
- एएफपी ;
- APP-A।
प्रायः यस्तो संकेतकहरूले डाक्टरहरूको रूपमा प्रयोग गर्छन् - यदि तिनीहरूको मूल्यहरू स्थापित स्तरहरू पूरा गर्दैनन् भने, चिकित्सकहरू थप परीक्षाको वर्णन गर्छन्। जस्तै, आक्रामक तरिकाहरु प्रयोग गरिन्छ। तिनीहरूको प्रयोग गर्भावस्था को जटिलताहरु को जोखिम संग सम्बन्धित छ। यसको कारण, नियुक्ति दुर्लभ अवस्थामा आयोजित गरिन्छ। यी प्रकारका विश्लेषणहरू समावेश छन्:
- कोरियो को बायोप्सी - भ्रूण को बाह्य लिफाहरु को ऊतकों को ऊतक को विश्लेषण;
- रक्त नाप देखि रगत को नमूना;
- अमोकोटिक द्रव को विश्लेषण।
रोगहरूको संवेदनशीलताको लागि जेनेटिक विश्लेषण
आनुवंशिक रोगहरूको विश्लेषणले उच्च स्तरको सटीकताको साथमा जन्मेको बच्चा जन्माएको रोगको विकासको जोखिमको मूल्यांकन गर्न मद्दत गर्दछ। यो सामग्री अस्पतालमा लिइएको छ, चौथो दिनमा, यदि बच्चा समयमा देखा परेको छ, र एक हप्ता पछि समयमै बच्चाहरु मा। रक्त नमूना एड़ी देखि बाहिर गरिन्छ। यसको धेरै ड्रपहरू तुरून्तै विशेष परीक्षण पट्टीमा लागू हुन्छन्, र त्यसपछि प्रयोगशालामा पठाइयो। यस आनुवंशिक विश्लेषणमा, चिकित्सकहरूले यस्ता पथोलोजिमहरूको प्रवृति स्थापना गरे (जेनेटिक पूर्ण विश्लेषण):
- सिस्टिक फाइब्र्रोस। एक विरासत प्रकृति को रोग, जसमा श्वसन र पाचन प्रणाली को काम बाधित छ।
- Phenylketonuria। यस्तो रोग संग मस्तिष्क को संरचनाहरु परिवर्तन हुन्छ - न्यूरोलॉजिकल विकारहरु लाई विकास, मानसिक स्थिरीकरण को गठन गरिएको छ।
- संगीय हाइपोथीराइडेरिया। यो रोग थाइरोइड हार्मोनको जेठो कमजोरीको कारण विकास गर्दछ। यस प्रक्रियाले बच्चाको शारीरिक र मानसिक विकासलाई रोक्छ। हर्मोन थेरेपीपी यो उपचार गर्ने एकमात्र तरिका हो।
- Galactosemia। आन्तरिक अङ्गहरूको कार्यवाहीको उल्लङ्घन (लिगर, तंत्रिका तंत्र)। बच्चालाई डेयरी-मुक्त आहार पालन गर्न बाध्य हुन्छ, विशेष उपचार पछि जानुहोस्।
- एडेरेनोगेनटल सिंड्रोम। एन्ड्रोन्सको बढि संश्लेषणको साथ बनाइयो।
पुरालेख को जेनेटिक विश्लेषण
ओन्कोलॉजिकल प्रक्रियाको प्रकृतिको धेरै अध्ययनको क्रममा, वैज्ञानिकले रोगको सम्बन्ध विरासतको कारकसँग स्थापित गर्न सके। ओन्कोलोजिक रोगहरूको लागि एक बोलाएको जेनेटिक भविष्यवाणी छ - पूर्वजों को जुनसुकै हानिकारक थिए, को उपस्थिति मा मौजूद उपस्थिति, बच्चाहरु मा ओन्स्कोलोजी विकास को जोखिम मा बढ जान्छ। उदाहरणका लागि, आनुवंशिकहरूले निर्धारित गरेका छन् कि बीआरसी 1 र BRCA2 जीन 50% माथीमा स्तनपानको क्यान्सरको विकासका लागि जिम्मेवार छन्। क्यान्सरको जेनेटिक भविष्यवाणी यी जीनहरूको उत्परिवर्तनको कारण हो।
मोटाईको लागि जेनेटिक विश्लेषण
धेरै दशकको लागि, पोषण विशेषज्ञले अत्यधिक मात्राको कारण स्थापित गर्न प्रयास गर्दै धेरै अध्ययनहरू सञ्चालन गरेका छन्। नतिजाको रूपमा, यो पाया गया कि, कुपोषण को अतिरिक्त, एक असंतुलित आहार, मोटापे को लागि आनुवंशिक भविष्यवाणी पनि छ। त्यसैले प्रारम्भिक उमेरबाट, यो शरीर मास इन्डेक्स र भविष्यवाणी को वजन बढन को बीच सम्बन्ध को ट्रेस गर्न सम्भव छ। चोटी शरीर मा हार्मोनल परिवर्तन को समय मा - यौवन, गर्भावस्था र स्तनपान, रजोनिवृत्ति को अवधि।
वजन को लागि जिम्मेदार जीनहरुमा, आनुवंशिकी भनिन्छ:
- FTO - वजनको लागि जिम्मेवार;
- HMGI-C - मोटो कोशिकाहरु को विकास को सक्रिय गर्दछ;
- NRXN3 - संतृप्ति को भावना को गठन को प्रभावित गर्दछ;
- FIT1 र FIT2 - एडिपोकाइट्स को गठन को प्रोत्साहन - कोशिका जसबाट फैट ऊतक को गठन गरिन्छ।
अंगहरु र प्रणाली को स्थिति को मूल्यांकन गर्दा, मोटापे को पूर्वानुमान को निर्धारित गर्न, रक्त को एक आनुवंशिक विश्लेषण यस्तो सामाग्री को एकाग्रता को निर्धारण गर्न को लागी गरिन्छ:
- लिपिन - शरीरमा चयापचय प्रक्रियाहरू विनियमित गर्दछ, ऊर्जा व्यय बढ्दै;
- T4 नि: शुल्क, TSH - थाइरोइड हार्मोन;
- glycated हेमोग्लोबिन, ग्लूकोज - कार्बोहाइड्रेट चयापचय राज्य को विशेषता।
आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलियाको लागि परीक्षा
रक्त क्लॉट्स, थम्बबी को गठन गर्न को लागी बढावा बढावा मा नैतिकता को स्तर मा निर्धारित हुन्छ। Thrombophilia को जेनेटिक predisposition नोट जब एक जीन मा उत्परिवर्तन हुन्छ, जो रक्त क्लटिंग कारक - F5 को लागि जिम्मेदार छ। यो थम्बनेब गठन को दर मा वृद्धि को ओर जाता छ, जो रक्त खट्टा को प्रक्रिया को बढावा गर्दछ। प्रोथ्रोमबिन जीन (एफ 2) मा उत्परिवर्तन यस कारक को कोणेशन सिस्टम मा संश्लेषण बढ्छ। यस्तो उत्परिवर्तनको उपस्थितिमा, थ्रोम्बोसिसको जोखिम धेरै पटक बढ्छ।
लेक्टेस अपर्याप्तता को लागि जेनेटिक परीक्षा
लेक्टोज असंतोषता एक उल्लङ्घन हो, जसले एन्जाइम लेक्टेस को आंत संश्लेषण मा कमी को कारण दूध शर्करा को अवशोषण को शरीर को अक्षमता को ठीक गर्दछ। प्रायः, रोग स्थापित गर्न र यसको भविष्यवाणी गर्नको लागि, जेनेट सी / टी -13 9 13 र सी / टी -22018 निर्धारण गर्न एक आनुवंशिक विश्लेषण गरिन्छ। एंजाइमहरु को कम संश्लेषण को लागि उनि सीधी उत्तरदायी हुन्छन्। उनीहरूको संरचनाको मूल्यांकनले सन्तानहरू, यी जीनहरूको क्यारियरहरूमा हानिको सम्भावनाको विकास स्थापना गर्न मद्दत गर्दछ। आनुवंशिक विश्लेषणको डिकोडिङ विशेषज्ञ द्वारा गरिन्छ।
गिलबर्टको सिंड्रोमको लागि जेनेटिक परीक्षा
गिल्बर्ट सिंड्रोम - जन्मजात हेपेट पथोलोजी, जुन बेन्जियम विकार को संदर्भित गर्दछ। प्राय: एक पारिवारिक चरित्र बन्छ, आमाबाबुबाट बच्चाहरु लाई गुजराउँछ। यो bilirubin को स्तर मा वृद्धि संग छ। कारण लिभर कोशिकाहरूमा निहित एंजाइम ग्लुचुरलार्टल्रांसफ्रेजको संश्लेषणको उल्लङ्घनमा छ र मुक्त bilirubin को बाध्यतामा भाग लिन्छ। एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण UGT1 जीन र यसको प्रतिलिपि को मूल्यांकन गरेर रोग विज्ञान को स्थापना गर्न मा मदद गर्दछ।
शराब धर्म को जेनेटिक भविष्यवाणी
यस समस्याको अध्ययन गर्ने चिकित्सकहरूले लामो अध्ययन सञ्चालन गरिरहेका छन् र शराब र आनुवंशिकीको लागि कवरेज बीचको लिंक स्थापित गर्ने प्रयास गर्दै छन्। तथापि, यस्तो रोगको लागि आनुवंशिक भविष्यवाणी स्थापित छैन। त्यहाँ धेरै सम्मोहनहरू छन्, तर तिनीहरूको कुनै कंक्रीट पुष्टिकरण छैन। चिकित्सकहरू आफैलाई प्रायः बीमारीको रूपमा स्वतन्त्र छनोटको नतिजाको बारेमा बोल्छन्। यो सफल, सफल मान्छे जसको आमाबाबुले शराबदेखि नै पीडितको सामना गर्दछन्।
जेनेटिक पासपोर्ट
प्रदान गरिएका सेवाहरू बीच स्वास्थ्य क्लिनिकहरूमा बढि रूपमा पूर्ण आनुवंशिक स्वास्थ्य पासपोर्ट जस्ता सूचीमा हेर्न सकिन्छ। यसमा शरीरको पूर्ण आनुवंशिक विश्लेषण समावेश छ, जुन रोगहरूको एक विशेष समूहको लागि पूर्वनिर्धारित स्थापना गर्ने उद्देश्य छ। यसको अतिरिक्त, होटल जीनको मूल्यांकनले केहि निश्चित प्रकारको क्रियाकलाप को लागी पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ, छुट प्रतिभा को स्थापना गर्न।