एक नियमको रूपमा, यो प्रारम्भिक उमेर मा सिस्टिक फाइब्र्रोस को निदान गर्न सम्भव छ, किनकी यो एक धेरै विशेषता लक्षण द्वारा विशेषता हो। तर हल्का वा ढिलो विकासको एक प्रकारको रूपमा, यो रोगले खराब रूपमा प्रकट गर्दछ। यसैले यो महत्त्वपूर्ण छ कि अन्य समान रोगहरु लाई सिस्टिक फाइब्र्रोसिस - लक्षणहरु र यसको बाह्य संकेतहरु देखि अंतर गर्न को लागी।
सिस्टिक फाइब्र्रोसको रोग - के यो हो?
प्रश्नमा रोग रोगको एक रोग हो। यो सातौं क्रोमोजोमको लामो हातमा स्थानीयकरण गरिएको जीनको उत्परिवर्तनबाट उत्पन्न हुन्छ। बीमार हुन सम्भावना मात्र हो भने आमाबाबु दुवै क्षतिग्रस्त जीन को वाहक हुन्छन्, र 25% हो। यी शर्तहरूको बावजूद, सिस्टिक फाइब्र्रोसिसको रोगले पर्याप्त संख्यामा असर गर्छ, किनकि क्रोमोजोम ग्रहणको हरेक 20 वार्षिकोत्सवको लागि एक उत्परिवर्तन हो।
सिस्टिक फाइब्र्रोसिस वयस्कहरूमा - लक्षणहरू
पहिले नै उल्लेख भएको रूपमा, रोग बचपनमा आफैं प्रकट हुन्छ, सामान्यतया 2 वर्ष सम्म हुन्छ, र केवल 10% रोगीहरू मातृभाषा र व्यभिचारमा पहिलो लक्षण देखा पर्दछ।
सिस्टिक फाइब्र्रोसको मुख्य संकेतहरू:
- शरीरको विकासमा ढोका, जबकि मानसिक क्षमता सामान्य भन्दा सामान्य वा पनि उच्च छन्;
- सम्पूर्ण लम्बाई साथ औंलाहरू उडाउँदै;
- पोलिप्स , नाक मा प्रोटोब्रेन्स;
- लगातार पुनरावृत्तिका साथ श्वसन प्रणाली को पुरानो बीमारियां;
- श्वसन अपर्याप्तता;
- निरन्तर बेरोजगेट्स, सिनुसाइटिस, साइनसाइटिस;
- प्यान्रेट्रेटिस;
- एक बलियो खाँसी, सामान्यतया रातमा, चिपचिपा वा धुवाँको बहावको रिलीज संग;
- पेट र आंतों को विकार;
- पुरानो चोलीकास्टाइटिस;
- सांसको अभाव , अस्थमा आक्रमणहरू;
- जीनिटोरिनरी प्रणालीको रोग, न्यानोपन।
सिस्टिक फाइब्रोसिसका सूचीबद्ध लक्षणहरू यस तथ्यसँग सम्बन्धित हुन्छन् कि क्षतिग्रस्त जीनले शरीरलाई प्रोटीन उत्पादन गर्न अनुमति दिन्छ जुन आन्तरिक अंगहरूको कक्षमा पानी-इलेक्ट्रोलाइट चयापचयको सामान्य कोर्सको लागि उत्तरदायी छ। यसले आन्तरिक स्रावको प्रायः ग्रंथहरु द्वारा उत्पादित तरल पदार्थ को घनत्व र चिपचिपापन बढायो। मकस स्थिर गर्दछ, ब्याक्टेरियाले यसमा गुणा गर्दछ, र अपरिवर्तनीय परिवर्तन अंगहरुमा, विशेष रूप देखि फेफड़ों मा हुन्छ।
सिस्टिक फाइब्र्रोस को आंतिकारी प्रजातिले चल्ती, सिलाई, कब्ज र उल्टीको विशेषता हो। यी लक्षण एंजाइमहरूसँग दबाइ लिएर उपचारको लागि उत्तरदायी छन्, तर यस रोगको पुर्मन अभिव्यक्ति बढ्दै जान्छ।
सिस्टिक फाइब्र्रोस - निदान
पहिलो, बीमारीको सबैभन्दा लक्षण लक्षणको उपस्थिति जाँच गरिएको छ - आन्तरिक खोखो अंगहरूको गुप्तताको चिपचिपापन, श्वसन प्रणालीको पुरानो बीमारियों को बेरोजगारी। यस पछि, आमाबाबुबाट उत्परिवर्ती जीनको उपस्थिति र परिवारमा मार्क्सनिटीको घटनाहरू जाँच गर्न आवश्यक छ।
सिस्टिक फिबोरोस डीएनएको लागि सबैभन्दा सही विश्लेषण। यो परीक्षण सबैभन्दा संवेदनशील छ, र यो अमोकोटिक द्रवको जाँच गरेर गर्भावस्थाको समयमा पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ। गलत परिणामहरूको संख्या 3% भन्दा बढि छ र तपाईंलाई थप उपाय बिना छिट्टै निदान गर्न अनुमति दिन्छ।
रोगीको स्टूलमा फैटी एसिड र चिमोट्रीप्सिन को मात्रा निर्धारण गर्ने रोग पनि निदान गर्न एक तरिका हो। Chymotrypsin को आर्मिक सूचकांक प्रत्येक प्रयोगशालामा व्यक्तिगत रूपमा विकसित गरिएको छ। अम्ल को मात्रा जो सिस्टिक फाइब्रोसिस को संदेहहरु लाई जन्म दि्छ प्रति दिन 20-25 mmol अधिक छ।
पालोकोप्पिनको साथ पिस्ट्रो फाइब्र्रोइजको लागि पसीना टेस्ट पोर्सहरू द्वारा सिकाइएको एक तरल क्लोराइडहरूको एकाग्रताको अध्ययन हो। सही निदान स्थापित गर्न कम्तिमा कम्तिमा तीन चोटि परीक्षण गर्न सकिन्छ।